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Tratamiento

Atrofia muscular espinal

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Es una enfermedad hereditaria caracterizada por debilidad muscular progresiva. Se presenta en 1 de cada 10 mil nacidos vivos, siendo la enfermedad neurodegenerativa más común en niños. Existen 4 tipos según la edad en la que se presente: el tipo 1 comienza entre el nacimiento y los 6 meses, el tipo 2 entre los 6 meses y 1 año de vida, tipo 3 en la niñez y hasta los 15 años, y el tipo 4 comienza en la adultez

¿Qué es Atrofia Muscular Espinal, en quién se presenta y por qué?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal. Esas neuronas son las que mandan las señales a los músculos voluntarios y controlan su movimiento, en particular de las piernas y los brazos.

Al verse afectadas esas neuronas, se interrumpen las señales entre estas y los músculos, comenzando a debilitarse, afectando la movilidad de las extremidades y posteriormente capacidades esenciales como respirar y tragar.

Es una de las enfermedades genéticas con mayor incidencia de muerte en niños. Son varios los grados en que puede presentarse, con diferentes niveles de gravedad según sea el tipo que se padezca.

Síntomas y el médico apropiado para su diagnóstico

Los síntomas pueden tener variaciones según la edad de presentación y su grado de severidad, pero en general son los siguientes:

  • Disminución de los movimientos del feto en las últimas etapas del embarazo.
  • Poco control de la postura de la cabeza y dificultad para permanecer sentado.
  • Progresiva debilidad de los músculos para masticar y tragar.
  • Tos y llanto débiles.
  • Problemas para respirar
  • Incapacidad de caminar.

Lamentablemente los niños con AME tipo 1 suelen fallecer por falla respiratoria en los primeros 2 años de vida. Aquellos con AME tipo 2 pueden llegar a la adultez, sin embargo, no pueden caminar y pueden presentar complicaciones. Los pacientes con AME tipo 3 inicialmente pueden caminar, pero con el tiempo van presentando debilidad y eventualmente requerirán de una silla de ruedas, pero su expectativa de vida es casi normal.

Para un diagnóstico preciso debe tenerse la sospecha de su existencia en niños y sobre todo en lactantes que presentan debilidad y consunción muscular de apariencia inexplicable. Una vez confirmada esa sospecha, deben realizarse diversos como  conducción nerviosa y una electromiografía.

Un diagnóstico definitivo se realiza mediante pruebas genéticas y en ciertos casos una biopsia muscular que sirve para determinar causas que pueden ser tratadas o si son letales.

Lo ideal es que un equipo interdisciplinario de médicos clínicos especializados en la AME y sus complicaciones específicas hagan seguimiento del caso. Estos médicos clínicos son de distintas especialidades, como neurología, neumología, enfermeras profesionales o especialistas en cuidados intensivos.

Tratamiento y testimonios de pacientes

Esta enfermedad no tiene cura por lo que su tratamiento es exclusivamente paliativo. Para ello se utilizan ciertos medicamentos que mejoran las funciones motoras y retrasan la discapacidad definitiva e incluso la muerte.

Algunos aparatos especiales y la fisioterapia, pueden resultar beneficiosas si la enfermedad es estacionaria o de lenta progresión para prevenir contracturas y la escoliosis.

Los dispositivos de adaptación que utilizan los fisioterapeutas o los terapeutas ocupacionales dan la posibilidad de cierto grado de independencia y cuidados personales para que los pacientes puedan comer sin asistencia, utilizar ordenadores y escribir.

Hay numerosos testimonios publicados en páginas webs que resultan verdaderamente alentadores en cuanto significa sobrevivir y ser activo partícipe en la sociedad a pesar de las limitaciones que esta enfermedad impone, estos son de mucha utilidad para los padres y familiares de quienes padecen esta enfermedad.

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