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Tratamiento

Insomnio Familiar Fatal

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Muchas personas se quejan porque suelen pasar horas de insomnio, porque se despiertan en la madrugada y acaban levantándose ante la imposibilidad de seguir durmiendo, lo que les causa que pasen el resto del día cansados, del mal humor y sin poder concentrarse.

Mucho peor debe ser pasar varias noches sin poder dormir y sin saber cuándo lo conseguir. Existe una enfermedad hereditaria llamada Insomnio Familiar Fatal, que tiene ese impactante nombre porque irremediablemente termina causando la muerte del paciente.

¿Qué es, en quién se presenta y porqué?

De esta enfermedad, heredada de generación en generación, se tiene conocimiento al menos desde el siglo XVI en Europa. Se trata de un padecimiento que afecta primordialmente el tálamo y cerebelo, el primero es la porción que controla todo lo referente al sueño y la vigilia y funciones autónomas del cuerpo, y el cerebelo participa en la coordinación de los movimientos.
Considerada como una de las enfermedades más raras del ser humano, los estudios indican que es producida por proteínas incorrectamente plegadas, llamadas priones. Al igual que la encefalopatía espongiforme bovina, conocida como “mal de las vacas locas”, o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, tras varios meses de deterioro cerebral, el desenlace es la muerte.
De acuerdo con algunas investigaciones, en España se estima que existen al menos unos 70 casos de esta enfermedad, de los cuales 30 por lo menos son de una misma comunidad. Investigaciones aseguran que se debe a la mutación de un gen dando origen a estos priones.

Este trastorno del sueño generalmente lo sufren personas que lo han heredado de sus padres, aunque existen algunos casos muy extraños en los que no ha sido transmitida por ninguno de los progenitores.

Síntomas y médico apropiado para el diagnóstico

En líneas generales, esta enfermedad presenta sus primeros síntomas entre los 20 y 70 años, con un promedio de 49 años y un curso desde 6 meses hasta 2 años desde el inicio de los síntomas hasta su culminación en muerte.

Unos de las primeras demostraciones de que la enfermedad se ha hecho presente es que comienzan los episodios de insomnio y poco a poco se van haciendo más largos y frecuentes, hasta el punto de llevar al paciente a la demencia y posteriormente a coma.

Aunque en casi todos los casos el insomnio es lo primero que se observa, de igual manera los pacientes comienzan a tener sudoración excesiva, taquicardia, hipertensión, fiebre, aumento de salivación y constipación, en el caso de los hombres, se suele presentar también disfunción eréctil. Además se presentan síntomas motores como falta de coordinación de los movimientos, rigidez y movimientos involuntarios.
En etapas más avanzadas comienzan las alteraciones en la memoria y atención, llevando al paciente a una demencia.
Por tratarse de un padecimiento a causa de una alteración genética, lo mejor es asistir a un médico genetista para determinar el tratamiento más adecuado, y con el neurólogo para el tratamiento de los síntomas.

Tratamiento y testimoniales de otros pacientes

En la actualidad, no existe una terapia que ayude a combatir la enfermedad, lamentablemente no ha sido encontrado ningún componente que ayude a frenar o disminuir su desarrollo. Esta rara enfermedad sigue siendo objeto de estudio constante.

Aunque son muy pocos los casos de los cuales se tiene conocimiento, lo bueno es que algunos de ellos han donado su cerebro y, tras su deceso, la ciencia ha podido contar con elementos de estudio que abran la posibilidad de una cura.
Tal es el caso de Manuel, un hombre que en plena edad madura, cuando pensaba que su vida entraba en la etapa de disfrutar junto a su familia, empezó a presentar los primeros síntomas de una enfermedad que había matado a su madre y hermana años atrás.

Empezó a asistir a clínicas de sueño y nunca tuvo una respuesta afirmativa que lo ayudara a mejorar. Lamentablemente a los 2 años de haber iniciado el proceso degenerativo falleció como consecuencia del deterioro progresivo de su cerebro

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