Tratamiento
Síndrome de Down
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El síndrome de Down consiste en una anomalía genética que se debe a la presencia de un cromosoma extra en el par número 21.
Esta alteración afecta directamente el desarrollo físico y cognitivo del individuo, aparte de ocasionar otros problemas médicos en algunos casos.
Sin embargo, las personas con trisomía 21 pueden tener una buena calidad de vida si se toman ciertas medidas que contribuyan a su bienestar.
Y en este sentido, conocer más acerca de esta condición es fundamental.
Acerca de este trastorno
Para entender esta anomalía genética, explicaré primero qué son los cromosomas, los cuales se encuentran en el núcleo de las células del cuerpo humano.
Los cromosomas son las estructuras que contienen el material genético, es decir, el ADN. El número de estas estructuras por célula es de 23 pares, 46 en total.
Durante la concepción, se reciben 23 pares del óvulo y otros 23 del espermatozoide, así que cada célula embrionaria (óvulo y espermatozoide) solo contiene la mitad del material genético.
Pero, ¿por qué aparece un cromosoma extra en el caso de los individuos con síndrome de Down?
En la gran mayoría de los casos se debe a que una de las dos células embrionarias aporta 24 cromosomas. Cuando se unen los otros 23 del padre o la madre, el resultado son 47 estructuras en total, tres en el par 21. Es importante tomar en cuenta que muchas veces se asocia a la edad de la madre al momento de la concepción, siendo más frecuente en mujeres que se embarazan después de los 35 años.
Las características de una persona con trisomía 21
Aunque cada caso es diferente, en general, la personas con síndrome de Down tienen características físicas típicas como baja estatura, cabeza pequeña, rostro aplanado, dedos cortos, pliegues en el ángulo interno de los ojos, protrusión de la lengua y orejas pequeñas.
Aparte, presentan deterioro cognitivo que se evidencia en la dificultad para aprender, problemas de memoria y retraso del lenguaje. Cabe destacar que es este síndrome es la principal causa de deficiencia intelectual.
Pero, como señalé anteriormente, esto varía ampliamente en cada caso.
Algunos son sanos, mientras otros presentan problemas de salud que requieren atención médica constante, como enfermedades cardiacas (presentes hasta en un tercio de los casos), trastornos inmunológicos o anomalías gastrointestinales.
¿Cuáles son sus causas?
Las causas del síndrome de Down no se conocen todavía. Se sabe que se debe a la aparición de un cromosoma extra en el par 21, pero se desconocen los factores ambientales o genéticos que producen esta alteración.
Existe diferentes tipos de la anomalía, tales como translocación, mosaicismo y trisomía simple.
Los factores de riesgo que aumentan la probabilidad de que esta anomalía se desarrolle son:
- Que la madre conciba después de los 35 años de edad.
- Haber tenido un hijo con esta condición.
- Que la translocación genética esté presente en alguno de los padres.
Diagnóstico y tratamiento
Debo aclarar que la trisomía 21 no es una enfermedad, por lo que no existe un tratamiento. No obstante, es importante que el individuo reciba atención médica para mejorar su calidad de vida de manera significativa y tratar a tiempo las condiciones médicas que pudieran acompañar este trastorno.
La atención temprana y la estimulación cognitiva juegan un papel fundamental.
La estimulación cognitiva durante los primeros años de vida ayudará a mejorar las habilidades de la persona, lo que le permitirá ser un poco más independiente.
A su vez, los que padecen este trastorno suelen presentar ciertas complicaciones médicas, así que es vital disponer de un centro médico con unidades de especialización, pues de esta manera recibirán la mejor atención posible.
En cuanto a su diagnóstico, se puede realizar durante o después del embarazo. Para el diagnóstico prenatal, la prueba más común es la amniocentesis, la cual consiste en el análisis del líquido amniótico durante el embarazo.
Después del nacimiento, se realiza un cariotipo, que consiste en el análisis del número, tamaño y la forma de los cromosomas.
Es común que embriones que presentan esta alteración culminen en aborto espontáneo, por lo que en quienes hayan padecido abortos repetitivos sin causa aparente se les recomienda acudir con su médico para evaluar si pudiera deberse a este síndrome.
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