8120892244

Síndrome de Down

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce durante la fecundación, cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.
El síndrome de Down varía de un individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por vida. Es la causa más frecuente de las discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías médicas, como trastornos digestivos y cardíacos.

Síntomas y Causas:

Síntomas:

  • Rostro aplanado
  • Cabeza pequeña
  • Cuello corto
  • Lengua protuberante
  • Párpados inclinados hacia arriba (fisuras palpebrales)
  • Orejas pequeñas o de forma inusual
  • Poco tono muscular
  • Manos anchas y cortas con un solo pliegue en la palma
  • Dedos de las manos relativamente cortos, y manos y pies pequeños
  • Flexibilidad excesiva
  • Pequeñas manchas blancas en la parte de color del ojo (iris) denominadas «manchas de Brushfield»
  • Baja estatura

Causas:

Cualquiera de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

  • Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 % de los casos. La persona tiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células.
  • Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down, solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21.
  • Síndrome de Down por translocación. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

Soluciones Neurología 360° para Síndrome de Down

Diagnóstico:

Se realiza el historial clínico completo, evaluación neurológica y contamos con acceso a todos los estudios necesarios para su abordaje diagnóstico como:

– Imagenología

– Neurofisiología

– Laboratorio

– Evaluación Neurocognitiva

Tratamiento:

Se realiza la prescripción de todo el tratamiento médico tanto farmacológico como no farmacológico, contando con acceso a precios preferenciales para sus medicamentos:

– Medicamentos

– Estimulación Magnética Transcraneal Repetitiva

– Cambios en Hábitos y estilo de Vida.

Prevención:

Se aborda cada padecimiento buscando la prevención de patologías asociadas al mismo:

– Manejo Médico Farmacológico

– Cambios en Hábitos y estilo de Vida.

– Seguimiento preventivo de patologías asociadas

+ Hipotiroidismo

+ Leucemias

+ Luxaciones

Evaluación Funcional:

  • Evaluación Neurológica: se realiza una evaluación neurológica completa para detectar cualquier secuela neurológica para lo que se establece posteriormente un programa de rehabilitación y manejo médico.
  • Análisis Biomecánico y estadificación: evaluación física completa de funciones motoras, sensitivas, equilibrio y marcha.
  • Evaluación Neurocognitiva: se hace una evaluación de todas las funciones mentales superiores como la atención, orientación, memoria, funciones cognitivas y lenguaje.
  • Evaluación del estado emocional: porque la motivación es una pieza clave en su recuperación es importante darle seguimiento y apoyo a su estado emocional; siempre tendrá un acompañamiento durante todo su proceso de recuperación.

Neurorehabilitación:

  • Neurodesarrollo
  • Terapia de Lenguaje
  • Terapia de Deglución
  • Terapia Física
  • Terapia Neurológica
  • Terapia Cognitiva ( memoria, atención, etc)
  • Terapia Ocupacional
  • Estimulación Magnética Transcraneal Repetitiva
  • Tratamiento Farmacológico

Atención a Cuidadores:

  • Evaluación psicológica
  • Acompañamiento

Educación a pacientes, familiares y/o cuidadores:

  • Información sobre padecimiento y medidas preventivas
  • Enseñanza de programas de casa

WhatsApp chat