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Tratamiento

Enfermedad de Hallervorden Spatz

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Actualmente mejor conocida como neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN, por sus siglas en inglés) o acumulación cerebral de hierro (NACH), es una enfermedad degenerativa causada por el acúmulo excesivo de hierro en el cerebro que conduce a parkinsonismo, demencia o distonía.

Aquí encontrarás datos relevantes sobre esta rara enfermedad, sus causas, síntomas y el tratamiento que requiere.

¿Qué es, en quién se presenta y porqué?

Antes conocida como enfermedad de Hallervorden Spatz, descrita en 1922 por los 2 alemanes de ideología nazi Julius Hallervorder y Hugo Spatz, debido a que la descubireron al realizar autopsias en pacientes mediante métodos éticamente desaprobables se optó por descontinuareste nombre a cambio del oficial PKAN. Se trata de, un padecimiento en el que se acumula hierro en una parte del cerebro llamada ganglios basales. Puede presentarse de forma esporádica o hereditaria, se han identificado mutaciones en el cromosoma 20.

Las primeras manifestaciones suelen iniciar en la niñez o adolescencia, aunque en algunas excepciones puede iniciar en la infancia o adultez, No existe preferencia por raza o sexo.
A ciencia cierta, no se conocen las causas de esta enfermedad. Sin embargo, algunos estudios aseguran que se debe a una alteración del metabolismo del hierro y a algún componente genético.

Síntomas y médico apropiado para el diagnóstico

Alguno de los síntomas más comunes son:

  • Rigidez muscular.
  • Espasticidad.
    Lentitud del movimiento o bradiquinesia.
  • Marcha inestable.
  • Movimientos involuntarios como distonías o coreoatetosis, pueden estar presentes desde el inicio de los síntomas.
  • Demencia, eventualmente se presenta en la mayoría de los pacientes.

De acuerdo con algunos estudios, se puede también presentar trastornos visuales, esto se debe a que comienzan a aparecer los problemas en el nervio óptico y la retina. La enfermedad suele progresar por los siguientes 10-12 años, lamentablemente falleciendo alrededor de los 20 a 30 años. Sin embargo, se han presentado casos de rápida progresión, presentándose la muerte a 1-2 años del inicio de los síntomas.
En el momento de presentarse esta enfermedad, como la mayoría de los pacientes son niños, lo primero es asistir al pediatra para una evaluación primaria ante la presencia de alguno de estos síntomas. Posteriormente se debe asistir a un neurólogo para que realice los análisis correspondientes.

Tratamiento y testimoniales de otros pacientes

Al tratarse de una enfermedad de reciente descubrimiento, en la actualidad no existe una cura o  tratamiento que realmente ofrezca resultados 100% satisfactorios. Sin embargo, algunos especialistas han optado por el uso de suplementos de pantotenato o agentes quelantes como desferioxamina con los cuales han detectado cierto retraso en algunas de las etapas, aunque lamentablemente la enfermedad termina avanzando de manera irreversible.

Es por esto que el tratamiento se basa en tratar de disminuir los síntomas, algunos de los que pueden ayudar según el síntoma que se presente son agonistas dopaminérgicos (como los usados en la enfermedad de Parkinson) o anticolinérgicos para la rigidez, toxina botulínica para la espasticidad. La rehabilitación es clave para mejorar los síntomas, incluyendo terapia del lenguaje.

Uno de los casos que nos ha tocado observar, es el de José, un joven que nació sin ninguna alteración, sin embargo, cuando empezó a caminar, se observó que presentaba movimientos involuntarios y dificultad para comenzar a hablar. A los 5 años fue diagnosticado con PKAN.

Lamentablemente enfermedad ha seguido su avance, hoy en día José está en silla de ruedas y aunque superó la edad que habían determinado los médicos, actualmente presenta un severo déficit neurológico.

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