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Enfermedad de Huntington
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Las enfermedades neurodegenerativas terminan afectando el resto de las funciones del cuerpo, muchas de ellas son hereditarias, además de que por el tipo de enfermedad, son irreversibles.
Una de la menos conocida, pero con la misma repercusión, es la Enfermedad de Huntington, descubierta hace más de un siglo, que llega a degenerar de forma acelerada la salud de una persona.
Un mal escondido en el pasado familiar
En la Enfermedad de Huntington (EH) hay una alteración en el cromosoma 4, caracterizada por una mutación de la proteína huntingtina. Consiste en la expansión de tripletes CAG, que en condiciones normales solo hay 34, al haber más de 40 se manifiesta la enfermedad. Este número de repeticiones está directamente relacionado de forma inversa con la edad de presentación, es decir, a mayor cantidad de duplicados, menor será la edad en la que se presente la enfermedad. Cabe mencionar que si la enfermedad es heredada por el padre el número de tripletes aumenta, por lo que es probable que el hijo presente la enfermedad a una edad más temprana
Además de los síntomas motores, termina deteriorando la salud emocional del paciente y sus familiares. Va de generación en generación, por algo su descubridor, George Huntington, la describió como una enfermedad presente desde el pasado de las familias de quienes lo padecían.
Su prevalencia varía ampliamente entre países, siendo más común en Europa, sin predilección de género.
Causas
La EH es de causa genética. Si uno de los padres la padece, hay una probabilidad del 50% de heredarla, sin embargo.
Son raros los casos en los que una persona puede tener la expansión de tripletes sin contar con antecedentes familiares, lo que se denomina como enfermedad de novo.
¿Cuáles son las manifestaciones?
Los síntomas suelen comenzar entre los 35 y los 55 años, son raros los casos en los que comienza antes de los 35.
- Fase de inicio
Cambios en el comportamiento. Puede estar irritable, otras desanimado, triste o deprimido. Por lo que hay una alta prevalencia de depresión en estos pacientes, algunos llegan a desarrollar trastorno bipolar. Es por todo esto que la incidencia de suicidios en estos pacientes es alta. - Movimientos involuntarios. Se presentan en diferentes grados de gravedad. La más característica es la corea, consiste en sacudidas de diferentes partes del cuerpo, en especial de las manos, pies o la cabeza. Puede haber distonías.
- Falta de equilibrio. Los mencionados movimientos involuntarios pueden llegar a afectar el equilibrio o realizar ciertas actividades.
Fase avanzada
- Afecta el habla. Hay una dificultad para articular las palabras, por lo que las ideas expresadas no son claras.
- Sistemas que deterioran. Comer y caminar se hace cada vez más difícil. En una fase avanzada el paciente no tiene control de sí.
- Síndrome rígido-acinético. En etapas muy avanzadas la persona pierde la habilidad de moverse libremente, la corea es mínima o desaparece,
- Demencia. Algunos datos de demencia pueden hacerse presentes desde el inicio de la enfermedad con la pérdida de memoria a corto plazo, pero con el tiempo va empeorando y se presenta dificultad para hablar, problemas de atención, empeoramiento de la memoria hasta llegar a la demencia.
¿Hay una cura?
Los médicos pueden ayudar a sobrellevar la enfermedad con la prescripción de tratamientos que contrarresten los síntomas, tales como antipsicóticos o antiepilépticos para controlar los movimientos coreicos, pero ninguna medicina curar la enfermedad, ni evitar que continúe su marcha degenerativa. Es muy importante tratar la depresión, esto se hace mediante terapia psicológica, además de que en muchos casos pueden requerirse medicamentos antidepresivos o benzodiacepinas para un mejor control de los síntomas.
Estos pacientes no fallecen por la enfermedad en sí, sino por otras complicaciones como neumonías o afecciones cardíacas.
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