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¿Conoces la Atrofia Muscular Espinal?

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad con patrón de herencia autosómico recesivo que se identifica por cursar una degeneración y pérdida de las neuronas motoras de la médula espinal, produciendo debilidad y falta de inervación de dicha musculatura.

En la actualidad es considerada una de las enfermedades raras y más frecuentes que ocasiona morbimortalidad en los niños.

¿En qué consiste la atrofia muscular?

La atrofia muscular espinal consiste en un continuo de manifestaciones clínicas de debilidad muscular y denervación. Generalmente, se puede presentar desde las primeras semanas de vida en forma de hipotonía generalizada, provocando un difícil sostén cefálico.

Al llegar a la vida adulta, se presenta con complicaciones como la dificultad o ausencia de marcha, deformidades en articulaciones, escoliosis, luxación de caderas, fracturas y alteraciones respiratorias.  Por otro lado, es de vital importancia conocer su clasificación para poderla estudiar a fondo:

  • Tipo 1A (tipo 0): Tiene inicio prenatal/congénita y se presenta fallecimiento en pocas semanas por cardiopatías, contracturas y trastornos vasculares.  
  • Tipo 1B: Se presenta en menores de 3 meses con presencia de problemas respiratorios y dificultad para alimentarse. Subyacen problemas como el control cefálico y se da el fallecimiento en dos o tres años sin intervención invasiva.
  • Tipo 1C: Presentación en mayores de 3 meses con poca función motora.
  • Tipo 2A: En mayores de 6 meses con presencia de escoliosis, llegan a la adolescencia y vida adulta con complicaciones de poca estabilidad.
  • Tipo 2B: Mayores de 12 meses, con problemas de periodos de estabilidad por escoliosis.
  • Tipo 3A: En mayores de 18 y 36 meses, presentan pérdida de deambulación temprana
  • Tipo 3B: Se presenta en mayores de 3 años que pierden la deambulación.
  • Tipo 4:  Presente en la segunda o tercera década de la ida y caminan sin ayuda. Son muy estables.
  • Tipo 5: Aquí se encuentran manifestaciones mínimas o son totalmente asintomáticos.    

Otra forma de clasificación es principalmente por la severidad, en ella encontramos:

  • Tipo I: SEVERA. Su inicio es de los 0-6 meses y su muerte se presenta antes de los 2 años. Se presenta hipotonía generalizada y no adquieren control cefálico ni sedestación, con función respiratoria afectada por la debilidad muscular.
  • Tipo II: INTERMEDIA. Inicio antes de los 18 meses y su muerte es después de los 2 años. Su desarrollo psicomotor es tardío, pero adquieren buen control cefálico sin ayuda. No alcanzan la bipedestación.
  • Tipo III: BENIGNA. Inicio después de los 18 años y su muerte es en la adultez. Alcanzan la bipedestación, sedestación, y se detectan pocas alteraciones respiratorias. Puede producir pérdida de la marcha en el desarrollo del paciente.

¿Cómo se produce?

Se han realizado diferentes investigaciones en las cuales los científicos han encontrado que se produce por una alteración del gen SMN1, conocido como AME 5q.

Este gen es el causante de todos los síntomas de la atrofia muscular por lo que ha retomado importancia en su carácter autosómico recesivo. Su destacada investigación clínica, algunos profesionales sanitarios y grupos han ayudado a aumentar los conocimientos de la genética de la enfermedad y desarrollar adecuadas estrategias para producir terapias avanzadas.

Complicaciones de la sintomatología

La enfermedad se manifiesta por una gran debilidad muscular que condiciona a diversas complicaciones que aparecen episódicamente y progresivamente.

En los niños se presentan problemas en los grupos musculares proximales y en las extremidades inferiores. En el área de las extremidades superiores se afectan primordialmente los músculos de la cintura escapular, produciendo una dificultad para el movimiento adecuado.

 

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Seguimiento ante una sospecha clínica

Ante la sospecha clínica de un paciente con atrofia muscular espinal, el primer paso constituye un estudio genético que establezca el diagnóstico de la presencia del SMN1. Indicando un seguimiento integral por un equipo multidisciplinario para coordinar el desarrollo del paciente.

Dentro del campo terapéutico, por el momento no se ha encontrado ningún tratamiento. Por lo que la investigación clínica con múltiples terapias avanzadas por medio de modificación o reemplazo del gen SMN1 o en la se ha encaminado a generar terapias alternativas como la modulación del ARN.

Algunas terapias que se han mencionado satisfactorias incluyen la administración intratecal de oligonucleótido anti sentido de 18 pares en dosis iniciales que actúa en el gen SMN2 (homólogo del SMN1). Por otro lado, se encuentra la administración de una única inyección intravenosa del vector viral que contiene la versión normal del gen SMN1.

Es necesario realizar un adecuado abordaje de la enfermedad, ya que el tema de la dependencia para actividades de la vida diaria en la niñez suele ser un tema controversial para el cuidador. Sin embargo, diversas actuaciones terapéuticas han ayudado a mantener la independencia y autonomía personal en diferentes ámbitos.

Los programas de rehabilitación completa, se consideran nuevas tecnologías para la discapacidad que puede llegar a presentar el paciente. De alguna forma las técnicas de ayuda pueden facilitar la independencia l comer o realizar actividades de higiene, así como también una forma de adaptación al hogar con introducción de sistemas de control en el entorno a medida que el niño crece.

 

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