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Padecimientos

Causas de distrofia muscular en adultos

La distrofia muscular es una serie de enfermedades hereditarias caracterizadas por una debilidad muscular progresiva (miopatía) y atrofia (pérdida de masa muscular), con un grado variable muscular. La debilidad que se presenta afecta a músculos de miembros inferiores, músculos de la cara, etc. Y de forma específica otros músculos incluyendo: respiratorios, corazón, músculo liso, y músculos implicados en la deglución.

Si podemos observar la distrofia a través de un microscopio, podremos verlo a nivel histopatológico como una combinación de necrosis y regeneración, con aumento de tejido conectivo, ya que este fenómeno de destrucción muscular lleva tiempo y existe un reemplazo de músculo por el tejido fibroadiposo.

Causas que provocan la enfermedad

En el pasado se identificó el gen causal de las distrofinopatías. Entre las distrofias musculares más comunes que se presentan en la edad adulta, se encuentran las distrofinopatías como la distrofia muscular de Becker (DMB), la distrofia miotónica tipos 1 y 2 (DM1 y DM2), etc.

Las distrofias musculares son causadas por la ausencia, reducción o disfunción de proteínas esenciales para la estabilidad estructural y funcional de las fibras musculares esqueléticas, produciendo una destrucción y debilidad muscular de forma progresiva. La forma de afectación depende de la proteína afectada y a veces del tipo de mutación que la determina dentro de un mismo gen.

¿En dónde la podemos encontrar?

Todas las distrofias caen dentro de la categoría de enfermedades raras por su baja prevalencia en la población. La mayoría de los estudios provienen de países desarrollados, en donde las miopatías son hereditarias. Se ha descrito que por cada 100, 000 de habitantes lo presenta uno en el adulto, también varía en distintas regiones geográficas y según el grupo étnico.

Características del cuadro clínico

Los signos y síntomas más comunes en todas las distrofias musculares se derivan de la función que genera el músculo en el momento, no suelen afectar a todos los músculos del cuerpo de forma uniforme, sino que en algún caso solo afecta a algún grupo de células presentes.

Muchas veces los pacientes lo refieren como una debilidad evidente, no se queja de la misma, ya que los síntomas se establecen lentamente, y permite la compensación con diferentes músculos al mismo tiempo.

  • Al inicio se presenta como la intolerancia al realizar ejercicio físico o fatigabilidad, en los que se incluyen los calambres, o mialgias.
  • En otros casos más graves, ya se presenta como la dificultad respiratoria o infecciones respiratorias recurrentes
  • Dificultad para la deglución
  • Malformaciones musculoesqueléticas
  • Síntomas cardíacos.

La debilidad se predomina o comienza en la cintura pélvica y extremidades inferiores, en donde los pacientes se quejan de caídas frecuentes y dificultad para subir escaleras.

Cuando se predomina en la cintura escapular, el paciente tiene dificultad para elevar los brazos sobre los hombros, peinarse, maquillarse y cargar objetos.

Todo esto depende de la sospecha clínica, sin embargo, es necesario explorar la presencia de cataratas, alteraciones en el músculo liso intestinal y endocrinopatías, todas presentes en la DM1.

¿Cómo llegamos a su diagnóstico?

La exploración clínica, la historia familiar en busca de un posible patrón de herencia y un examen físico son las herramientas más predominantes para orientar a un adecuado diagnóstico y el estudio complementario es esencial en cada una de ellas.

Las herramientas diagnósticas musculares son usualmente utilizadas para valorar la elevación de la CPK. En donde podemos observarlas a fondo en diferentes cuadros, orientándose a un proceso muscular distrófico o inflamatorio. Una distrofia muscular puede provenir de un episodio de rabdomiólisis en el contexto de la realización de ejercicio.

Por otro lado, se encuentran los estudios electrofisiológicos que nos permiten dar un diagnóstico más certero. En ellos encontramos la electromiografía, en donde nos indica los hallazgos miogénicos que dependen del tiempo de evolución del proceso distrófico.

La resonancia magnética, permite evaluar el cuerpo completo y ayuda a identificar el grado de afección presente. Análisis genético para el diagnóstico molecular como primera opción.

Abordaje terapéutico

El abordaje debe de estar implementado por unidades multidisciplinarias que logran los neurólogos, cardiólogos, etc. Con frecuencia se logran resultados a través de la rehabilitación física, que ayudan a que el paciente logre una independencia en su calidad de vida y favorezcan el desarrollo a la mejoría.

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