Padecimientos
Neurogenética: Estudio de trastornos cerebrales hereditarios
- Autor: Giovana Femat
Muchos de los trastornos cerebrales genéticos o enfermedades neurogenéticas, causan un alto grado de discapacidad, pero se catalogan como enfermedades raras debido a su baja prevalencia en la población, ya que menos de 5 por cada cada 10,000 habitantes pueden padecerlas.
Para sus estudio existe la neurogenética, que se ocupa de estudiar no solo los trastornos neurológicos hereditarios, sino las bases moleculares del funcionamiento del sistema nervioso.
Para su atención existen diversos tratamientos y metodologías de atención que en Neurocenter ofrecemos desde con una visión alternativa y respaldados por una robusta red de profesionales.
Tenemos la certeza de que sólo desafiando las metodologías tradicionales de atención neurológica que se brindan en los sistemas de salud convencionales, podemos detener las pérdidas y ayudarte a ganar todo aquello que, quien nos busca, requiere para tener una vida plena.
¿Por qué se producen las enfermedades neurogenéticas?
Este tipo de enfermedades se producen por mutaciones en la secuencia del ADN, como la expansión de trinucleótidos, también llamada expansión de tripletes, como:
- La enfermedad de Huntington
- La enfermedad de X frágil
- La ataxia de friedreich
Otro mecanismo puede ser por deleción o pérdida de información genética como en la distrofia muscular de Duchenne en la cual ocurre una pérdida de información en la región Xp21.2 ocasionando errores en el marco de lectura de la proteína distrofina por mutación del Gen DMD originando un codón de paro prematuro deteniendo así la producción de la proteína.
Por otro lado si se producen duplicación de la cantidad de un gen o una mutación puntual (cambio de una sola base nitrogenada por otra) también puede llevar a enfermedades como en el caso de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth en donde la duplicación de la región CMT1A la cual codifica para la proteína PMP-22 en el brazo corto del cromosoma 17.
Otro mecanismo son las mutaciones mitocondriales lo que provoca enfermedades neurometabólicas como el síndrome de MELAS Y MERRF los cuales cursan con epilepsia, miocardiopatía, miopatía, oftalmopatía entre otras alteraciones.
¿Cómo se heredan las enfermedades neurogenéticas?
Estas alteraciones pueden tener una herencia mendeliana lo que quiere decir que pueden heredarse de manera autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma X recesiva o dominante; o pueden surgir de una herencia no clásica como la holándrica (afectación del cromosoma Y), mitocondrial o expansión de tripletes.
Pueden ser debidas a un trastorno unifactorial (debido a un solo defecto genético, o un mecanismo específico de herencia ) o multifactorial (con predisposición genética e influencia de los factores ambientales y que no responde a un patrón de herencia específico.
¿Existe tratamiento para las enfermedades neurogenéticas?
En la actualidad la base del tratamiento es la Neurorehabilitación y la estimulación magnética transcraneal para el mejoramiento de los síntomas, pero sí existen tratamientos farmacológicos para alguna de ellas como la Atrofia Muscular Espinal.
Neurorehabilitación: La neurorehabilitación debe centrarse en diferentes aspectos del paciente para poder lograr una recuperación integral. El uso de terapias físicas, como su nombre lo dice, ayuda a mejorar la función física del individuo que fue dañada por alguna lesión o enfermedad cerebral y es realizada con ayuda de un fisioterapeuta.
Se apoya en terapia ocupacional, de lenguaje, cognitiva, farmacológica, neuropsicológica y más recientemente en la estimulación magnética transcraneal.
Estimulación Magnética Transcraneal: Tiene la gran ventaja de no ser invasivo, es indoloro, práctico y ambulatorio. Consiste en acercar un estimulador colocándolo inmediatamente adyacente al cuero cabelludo, mandando señales electromagnéticas para estimular la corteza cerebral y posteriormente que llegue la señal a áreas más profundas del cerebro.
Se requieren múltiples sesiones, varias veces por semana, para un mejor control de los síntomas, con una duración que puede ir de 5 a 30 min dependiendo del equipo y protocolo empleado. La única molestia que pudiera llegar a causar es un leve dolor de cabeza que puede manejarse con cualquier analgésico.
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