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Padecimientos

¿Cuáles son los tipos de distrofia muscular?

Las distrofias musculares se componen de un grupo de enfermedades por mutación genética, afectando a los músculos y suelen ser progresivas, volviéndose más graves a lo largo del tiempo, ya que suelen ser degenerativos y cuya manifestación clínica más importante es la debilidad de la musculatura en las extremidades corporales.

En algunos de los casos la afección muscular es tanta que logra componer a un síndrome multisistémico. Se clasifican conforme a la severidad, comienzo y evolución, ya que suelen ser muy variables dependiendo del gen mutado.

A nivel histopatológico se observa necrosis y regeneración del tejido muscular y varía dependiendo del tiempo de evolución. Entre las distrofias musculares más comunes son las que se presentan en la edad adulta, como:

  • La distrofia muscular de Becker
  • Distrofia miotónica tipos 1 y 2
  • Distrofia faciescapulohumeral
  • Distrofia Emery Dreifuss
  • Distrofia muscular oculofaríngea;
  • Así como un grupo de 30 distrofias que afectan las cinturas pélvica y escapular.

¿Cómo se presenta en la población?

Todas las distrofias musculares son muy poco prevalentes, caen en la categoría de enfermedades raras, la mayoría de los estudios provienen de países desarrollados, siendo prevalencias descritas por cada 100 mil habitantes, en donde en el adulto es más frecuente.

La patogenia de las distrofias es diversa. Son causadas por la ausencia, reducción o disfunción de proteínas esenciales para dar estabilidad estructural y funcional a las fibras musculares esqueléticas, produciendo una destrucción y debilidad muscular progresiva. Los tipos de distrofias también se catalogan por el tipo de enzima o gen afectado.

Clínica en la distrofia muscular

Todos los síntomas presentes derivan de la disfunción del músculo afectado y la distribución de los músculos involucrados. Entre los hallazgos más comunes son:

  • La debilidad y la atrofia muscular progresiva que es indolora y muchas veces la debilidad es evidente.
  • Los síntomas aparecen lentamente, en algunos casos se manifiesta como una intolerancia al ejercicio o fatigabilidad, además de mialgias.
  • Si la debilidad predomina o comienza en la cintura pélvica, los pacientes se quejan de caídas frecuentes, dificultad para subir escaleras, levantarse de la silla, correr, etc. La marcha tambaleante es muy común, ya que se produce por la debilidad en pelvis.
  • También el acortamiento de las extremidades, así como las alteraciones cardíacas que incluyen cambios en la conducción, miocardiopatías e insuficiencia cardíaca.
  • La manifestación tardía frecuentemente se asocia a la disnea de esfuerzo, ortopnea, cefalea matutina, etc. Todo esto depende del segmento afectado en el momento del desarrollo de la enfermedad.

Abordaje de la enfermedad

Para lograr esclarecer un adecuado diagnóstico, es importante conocer que las distrofias musculares son una enfermedad de descarte. Por lo que son poco frecuentes y por ello, es necesario el abordaje profundo de cada una de ellas. La evaluación clínica, la historia familiar en busca de herencia o exámenes físicos que son herramientas que determinan la orientación adecuada al diagnóstico.

Frente a un cuadro clínico de debilidad muscular, hay que considerar que los estudios de laboratorio son un adecuado comienzo de valoración, en este caso la creatinina quinasa muscula se encuentra elevada. Las transaminasas, son elevadas por la destrucción muscular lo que orienta a un proceso muscular distrófico o inflamatorio.                 

Estudios                                                                                                             

  • En la electrofisiología, se consideran alterados por la parte de conducción nerviosa dentro del músculo. Nos permite un diagnóstico positivo que confirma la presencia del trastorno miopático.
  • La resonancia magnética que permite evaluar el cuerpo completo.
  • Dentro de la biopsia muscular, es fundamental el diagnóstico que determina un patrón con marcadores específicos y de diagnóstico que se valoran a través de western blot.
  • Los análisis genéticos son indispensables en el diagnóstico, ya que un fenotipo clínico es muy sugerente de un diagnóstico

Tratamiento

El tratamiento debe ser un pilar las unidades multidisciplinarias que integran:

  • La neurología
  • Cardiología
  • Fisiatras
  • Traumatólogos
  • Neumólogos
  • Fisioterapeutas
  • Neurofisiólogos
  • Neuropediatras

La mayoría de los médicos trata la distrofia muscular con medicamentos como corticoesteroides; que ayudan a retrasar el avance de ciertos tipos de distrofia muscular. Eteplirsen, que se utiliza en pacientes con distrofia de Duchenne. Medicamentos para el corazón por las consecuencias de padecer distrofia.

Por otro lado, los tratamientos activos en fisioterapia como los ejercicios de amplitud de movimiento y de elongación, este tipo de ejercicios logran que las articulaciones sean más flexibles. Otro tipo de ejercicios, son los ejercicios aeróbicos de bajo impacto, como caminar y nadar que mantienen la fuerza del movimiento y salud en general.

Los dispositivos ortopédicos pueden ayudar a mantener los músculos estirados y flexibles, acelerando el avance de las fracturas, ya que logran sostener los músculos debilitados. Los bastones o andadores y sillas de ruedas ayudar a mantener el movimiento y la independencia. 

En los casos graves, la asistencia respiratoria es importante, ya que permite usar un dispositivo de apnea del sueño que mejora el suministro de oxígeno durante la noche. Con base en la prevención, e importante recalcar que las enfermedades son importantes, por lo que es importante vacunarse contra neumonía y mantenerse al día contra la influenza, evitando el contacto con personas que tengas infección evidente.

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