Ocurren deficiencias en funciones cognitivas superiores como:
- Razonamiento
- Resolución de problemas
- Juicio
- Pensamiento abstracto
- Planificación
- Toma de decisiones
- Aprendizaje
La discapacidad intelectual a menudo se acompaña de estereotipias, autoagresión/heteroagresión y epilepsia .
¿Qué es la discapacidad intelectual?
La discapacidad intelectual (DI) es la nueva denominación del DSM-5 que sustituye a la previa de retraso mental, y aparece además el término retraso global del desarrollo para niños menores de 5 años.Se caracteriza por la presencia problemas en las habilidades mentales generales, que provocan déficits cognitivos y adaptativos de distinta gravedad y con etiología múltiple. Se origina y manifiesta antes de los 18 años y puede asociarse a otros trastornos de neurodesarrollo o a problemas de salud física o mental.
Implica déficits en el funcionamiento intelectual (razonamiento, resolución de problemas, planificación, abstracción, aprendizaje académico y de la experiencia y juicio, entre otros) y adaptativo (dominios conceptual, social y práctico) de la persona, con distintos grados de gravedad. Es un trastorno multifactorial, habitualmente de causa genética en un 40-75% de los casos.
Se describe su coexistencia con trastornos motores en el 7%, epilepsia en el 10%, alteraciones neurosensoriales en el 7% o autismo en el 2-3%; estas asociaciones son más frecuentes cuanto más grave es la discapacidad. No es una entidad fija e inmutable, sino que va siendo modificada por el crecimiento y el desarrollo biológicos y por la disponibilidad y calidad de los apoyos que se reciben.
¿Qué es el neurodesarrollo?
El neurodesarrollo es un proceso dinámico, en cambio continuo, dirigido a la progresiva adquisición de habilidades de la persona para conseguir su independencia y su adaptación al medio. Es un proceso complejo, resultante de la interacción entre la maduración del sistema nervioso, otros órganos y sistemas, el ambiente (el entorno social y físico) y los estímulos que se reciben.
Existen distintos patrones de desarrollo atípico
• Retraso en el logro de hitos o habilidades en uno o más dominios en una secuencia esperada.
• Desviación de la secuencia esperada.
• Disociación entre los ritmos de adquisición entre dos o más dominios.
• Regresión o pérdida de habilidades previamente adquiridas.
¿Qué es el retraso global del neurodesarrollo?
El retraso global del desarrollo (RGD) hace referencia a la limitación persistente para alcanzar los hitos del desarrollo dentro del rango de edad esperado. Clásicamente, el retraso global del desarrollo se define como un retraso significativo en dos o más dominios del neurodesarrollo, incluyendo: motor fino/grueso, habla/ lenguaje, cognitivo, social/personal y actividades de la vida diaria.
En el DSM-5 la definición resulta algo más restrictiva, especificando que el sujeto no debe cumplir con los hitos esperados en varios campos del funcionamiento intelectual. Este diagnóstico se reserva para menores de 5 años, época en la no resulta sencillo medir de manera precisa y fiable el cociente intelectual (CI) ni el nivel de gravedad clínica. Se trata, por tanto, de un diagnóstico “provisional”; algunos finalmente tendrán un diagnóstico de discapacidad intelectual (DI), o tal vez de otros trastornos de neurodesarrollo, o incluso alcanzarán un desarrollo típico
¿Cuál es el coeficiente intelectual?
Es una medida utilizada ampliamente para la determinación de la capacidad intelectual y se utiliza como criterio para definir la DI. El CI se obtiene al comparar la edad mental (EM) del individuo con su edad cronológica (EC) [(EM/EC) x 100]. Se consideran sugerentes de DI un CI <70, equivalente a dos desviaciones estándar o más por debajo de la media. La puntuación del CI no se utiliza en la actualidad para determinar la gravedad de la DI, como ocurría en el DSM IV-TR; su determinación únicamente sirve para documentar la presencia de un déficit intelectual.
¿Cuáles son las causas de la discapacidad intelectual?
Genéticas
- Cromosómicas (trisomía del 21, 18 y 13)
- Síndromes monogénicos (X Frágil, síndrome de Rubinstein-Taybi, Coffin-Lowry)
- Alteraciones monogénicas no sindrómicas (por ejemplo, gen FMR2)
- Trastornos metabólicos (fenilcetonuria, galactosemia,)
Adquiridos
- Síndrome alcohólico fetal (SAF)
- Otros abusos de sustancias maternas
- Nutricional (por ejemplo, fenilcetonuria materna, deficiencia de yodo)
- Infecciones (por ejemplo, rubéola, toxoplasmosis, citomegalovirus, virus de inmunodeficiencia)
- Accidente cerebrovascular
¿Cómo se realiza el diagnóstico de la discapacidad intelectual?
Como se mencionó con anterioridad, el diagnóstico de la discapacidad intelectual se debe realizar después de los 5 años y antes de los 18 años, previo a los 5 años si se afectan 2 o más dominios del neurodesarrollo se brinda el diagnóstico provisional de retraso global del neurodesarrollo. Para ello es importante una historia clínica y un examen físico para integrar si es sindrómico o no sindrómico.
Existen pruebas diagnósticas en neuropsicología como WISC-4, WISC-5, TONI 4, SHIPLEY,ENI-2 que son de gran utilidad para el diagnóstico y cada una tiene sus indicaciones. En caso de presentar comorbilidades como crisis epilépticas es necesario realizar un electroencefalograma o EEG.
El cariotipo se utiliza actualmente para el estudio de síndromes clínicamente tipificables como síndrome de Down o aquellos con un perfil clínico compatible con monosomías o trisomías completas, especialmente si se sospechan aneuploidías sexuales, síndrome de Turner, Klinefelter).
Debe descartarse el síndrome del cromosoma X frágil (causa genética hereditaria más común de retraso mental) en RGD/DI inexplicable tanto en varones como mujeres, con historia familiar positiva compatible con herencia ligada al cromosoma X, con un fenotipo físico y conductual compatible.
Deben contemplarse los estudios mutacionales del gen MECP2 (síndrome de Rett) en niñas (aunque no es exclusivo) o genes relacionados con la presencia de rasgos clínicos o de fenotipo conductual.
Microarreglos con CGH (hibridación genómica comparada): actualmente el gold standard del análisis de variaciones en número de copias de primera línea, reemplazando al cariotipo. Su rendimiento diagnóstico se debe a su sensibilidad para deleciones y duplicaciones submicroscópicas y por la posibilidad de identificar genes específicos incluidos en pérdidas o ganancias de material genético.
¿Existe tratamiento para la discapacidad intelectual?
No hay cura pero sí tratamiento mediante la neurorehabilitación física y cognitiva mediante terapia neuropsicológica.
