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¿Cuáles son las causas del síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo (cerebral y nervioso) poco frecuente. Los niños con este padecimiento parecen desarrollarse normalmente durante el primer año de vida, pero pierden la capacidad de usar las manos con un propósito. Su desarrollo luego se ralentiza a medida que envejecen.

 El síndrome de Rett causa desafíos de desarrollo durante la infancia. A medida que los niños crecen, estos desafíos dejan de progresar pero no desaparecen. Las personas pueden tener desafíos a lo largo de sus vidas, aunque pueden vivir hasta la mediana edad o tener una esperanza de vida cercana a la típica.

 ¿Quiénes se ven afectados con síndrome de Rett?

El síndrome de Rett afecta casi exclusivamente a las mujeres. Aproximadamente 1 de cada 10 000 a 15 000 niñas nace con el síndrome de Rett. Afecta a los bebés de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome de Rett es un síndrome genético. Ocurre debido a una mutación (cambio) en el gen MECP2. Esta mutación ocurre espontáneamente. Por lo general, no se hereda. La probabilidad de transmitir el síndrome de Rett de un padre sano a un hijo es inferior al 1 %.

 ¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Rett?

Es posible que los bebés no muestren ningún signo del síndrome de Rett en los primeros meses o años de vida. A medida que crecen, los signos de retrasos en el desarrollo u otros síntomas se vuelven más evidentes. Los síntomas del síndrome de Rett que afectan principalmente a los niños son:

  • Desarrollo conductual
  • Habilidades lingüísticas
  • La motricidad y especialmente el uso de las manos
  • Alrededor del 85% al 90% de las personas que tienen el síndrome de Rett tienen debilidad muscular y crecimiento lento.

Estos síntomas a menudo ocurren porque los niños tienen dificultad para tragar o masticar. Los problemas para tragar pueden llevar a no comer lo suficiente

 Otros síntomas del síndrome de Rett incluyen:

  • Movimientos de estrujarse, apretarse o llevarse la mano a la boca
  • Apraxia, falta de capacidad para decir las palabras correctas o realizar movimientos familiares cuando se le ordena
  • Problemas respiratorios
  • Comportamientos similares al autismo, como falta de contacto visual, desinterés en socializar o ataques de pánico
  • Problemas de equilibrio y coordinación
  • Epilepsia o convulsiones
  • Debilidad muscular o espasticidad

¿Cómo es la progresión de síntomas en pacientes con síndrome de Rett?

El síndrome de Rett progresa en cuatro etapas. Los niños muestran síntomas ligeramente diferentes durante cada etapa. No todos pasan por todas las etapas. Por ejemplo, algunas personas con síndrome de Rett nunca pueden caminar. Las etapas del síndrome de Rett son:

  • Etapa I:

De inicio temprano, comienza cuando el niño tiene entre 6 y 18 meses. Los niños pueden mostrar una sutil desaceleración del desarrollo, como retrasos en el gateo o falta de contacto visual.

  • Etapa II:

Etapa progresiva rápida, generalmente ocurre entre las edades de 1 a 4 años. Los niños pueden perder algunas habilidades del lenguaje y el uso de sus manos. Pueden retorcerse las manos constantemente. Algunos niños también experimentan comportamientos similares al autismo y carecen de interés en socializar.

  • Etapa III:

Meseta o etapa pseudoestacionaria, generalmente ocurre entre los 2 y los 10 años. Esta etapa puede durar años. El comportamiento de los niños puede mejorar, pero pueden perder la función motora. Las convulsiones también son comunes durante esta etapa.

  • Etapa IV:

Etapa de deterioro motor tardío, puede ocurrir en cualquier momento después de la etapa III. Los niños suelen perder algunas habilidades para caminar, movilidad y fuerza muscular. Pero en esta etapa, la mayoría de las personas mantienen sus habilidades de comunicación y pensamiento.

¿Hay diferentes tipos de síndrome de Rett?

Sí, hay varios tipos de síndrome de Rett, y es importante entender que esta condición puede manifestarse de manera diversa en las personas afectadas. El síndrome de Rett es un trastorno neurológico poco común que afecta principalmente a niñas, y se asocia con mutaciones en el gen MECP2.

  • Clásico:

Esta es la forma más común de la condición. Las niñas con síndrome de Rett clásico generalmente desarrollan habilidades normales durante los primeros meses de vida y luego experimentan una regresión significativa en el desarrollo, perdiendo habilidades motoras y cognitivas. Suelen presentar estereotipias como movimientos repetitivos de las manos y problemas de coordinación.

  • Atípico:

En este subtipo, las manifestaciones pueden variar significativamente. Puede haber una pérdida de habilidades, pero no necesariamente siguiendo el patrón clásico. Algunas personas con síndrome de Rett atípico pueden no perder todas las habilidades motoras.

  • Variantes:

Estas variantes se refieren a casos en los que la mutación en el gen MECP2 no es típica, y los síntomas pueden ser menos graves o diferentes en comparación con el síndrome de Rett clásico. Esto agrega complejidad al diagnóstico y al manejo de la condición.

  • En Varones:

Aunque es extremadamente raro, los varones también pueden verse afectados por mutaciones en el gen MECP2. Sin embargo, tienden a experimentar síntomas más graves debido a la ubicación del gen en el cromosoma X.

Cada caso de síndrome de Rett es único, y el enfoque en el diagnóstico y el tratamiento se adapta a las necesidades individuales. El síndrome de Rett es un área en constante investigación, y se trabaja continuamente en comprender mejor sus diferentes manifestaciones y en desarrollar terapias y enfoques de tratamiento más efectivos. Si estás interesado en obtener más información sobre un tipo específico de síndrome de Rett o deseas profundizar en algún aspecto en particular, no dudes en preguntar.

 ¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Por lo general, los padres notan por primera vez los síntomas del síndrome de Rett durante los primeros años del niño. Los proveedores de atención médica que sospechan que un niño puede tener el síndrome de Rett usan una prueba genética para buscar la mutación del gen MECP2. Esta evaluación genética es un análisis de sangre. No requiere ninguna preparación especial ni estancia hospitalaria.

 ¿Cómo se maneja el síndrome de Rett?

El tratamiento del síndrome de Rett varía según los síntomas específicos. Por ejemplo, los niños que tienen convulsiones pueden tomar medicamentos anticonvulsivos. Para las dificultades con las habilidades motoras y el lenguaje, los niños pueden beneficiarse de:

  • Terapia ocupacional
  • Terapia física
  • Terapia del lenguaje

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Rett?

Algunos síntomas del síndrome de Rett pueden aumentar el riesgo de complicaciones de salud de un niño. Por ejemplo, los problemas para tragar o respirar pueden provocar un riesgo de neumonía por aspiración. Este tipo de neumonía ocurre cuando los alimentos, la saliva u otros líquidos van a los pulmones en lugar del estómago.

Los niños que tienen escoliosis también pueden desarrollar problemas pulmonares. Las convulsiones no controladas también pueden aumentar el riesgo de complicaciones de salud.

 ¿Existe alguna cura?

No hay cura para el síndrome de Rett. Cuando los niños reciben el tratamiento adecuado, a menudo controlan sus síntomas de manera efectiva hasta la edad adulta.

 ¿Cuál es el pronóstico de los pacientes con síndrome de Rett?

Los efectos a largo plazo del síndrome de Rett pueden variar significativamente. Casi todas las personas con síndrome de Rett necesitarán el apoyo de un cuidador durante toda su vida.

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