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Epilepsia en niños: Síndrome de Dravet

Uno de los síndromes epiléptico poco conocidos es el Síndrome de Dravet, del cual apenas en el 2001 se descubrió su base genética. Este se caracteriza por iniciar en el primer año de vida con crisis convulsivas febriles muy prolongadas y frecuentes. Aquí te compartimos información importante sobre este padecimiento.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia, es un síndrome epileptico que inicia en infancia temprana, caracterizándose por comenzar durante el primer año de vida con crisis convulsivas febriles muy prolongadas y frecuentes, posteriormente los niños presentan crisis mioclónicas, ausencias atípicas y otras crisis, además de detención del desarrollo o rasgos autistas. 

 

La primera descripción del síndrome fue hecha por Charlotte Dravet en 1978 y fue hasta el 2001 cuando se descubrió su base genética. Desde entonces ya es clasificado como un síndrome epileptico genético y encefalopatía epiléptica.

Crisis convulsivas desde la infancia

El Síndrome de Dravet es un desorden raro que afecta aproximadamente a 1 de cada 15,700 hasta 40,000 nacidos vivos, afecta en igual proporción a niños y niñas, representando solo un 3% de las epilepsias de la infancia. El origen de la enfermedad es una mutación en el gen SCN1AY y se sabe que las mutaciones en este gen se pueden manifestar con otros síndromes epilépticos pasando por tres etapas bien diferenciadas:

Las convulsiones ocurren generalmente en el primer año de vida, específicamente entre el 5to y 8vo mes de vida. Los bebés con este síndrome tienen un desarrollo físico y psicomotor normal al momento de la primera crisis convulsiva. La convulsión inicial típica es una convulsión tónico-clónica febril que puede ser unilateral o bilateral.

¿Qué causan las crisis convulsivas?

Los precipitantes iniciales son fiebre, aplicación de vacuna en las últimas 48 hrs y tomar un baño caliente, sin embargo, en el 33% de los pacientes no se pueden identificar un factor precipitante. Las convulsiones generalmente son prolongadas, con una duración de 10-15 minutos, evolucionando en ocasiones a un estatus epileptico.  

Durante los primeros años del proceso tienen una gran sensibilidad a los aumentos súbitos de temperatura, presentando crisis si se bañan con agua muy caliente, además hay un alto riesgo de muerte súbita. Para identificar el síndrome se realiza un electroencefalograma, un estudio que consiste en evaluar la actividad eléctrica de la corteza cerebral. En quienes presentan este síndrome se encuentran descargas epileptiformes generalizadas que se acompañan de fotosensibilidad, es decir, desencadenadas al recibir estimulación con luz, además de haber una lentificación de la actividad de fondo

¿Existe tratamiento?

El objetivo del tratamiento consiste en reducir la duración, número de crisis y prevenir el estatus epileptico, por lo que el tratamiento consiste principalmente en los medicamentos antiepilépticos, sin embargo, tienen una eficacia limitada. Aunque es bien conocida la resistencia a estos medicamentos, se debe hacer el esfuerzo para evitar factores precipitantes de las crisis, controlar las convulsiones y el estatus epileptico lo mejor posible. A la fecha, el tratamiento farmacológico sigue siendo la primera línea de tratamiento junto con una dieta cetogénica y neuromodulación en ciertos pacientes.

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