Padecimientos
¿Qué es una paraparesia y qué la causa?
- Autor: Giovana Femat
La paraparesia hace referencia a la debilidad de 2 miembros del cuerpo de manera bilateral, ya sea ambos brazos o ambas piernas. También puede definirse como ausencia parcial del movimiento voluntario o debilidad parcial del músculo. Cuando la debilidad es completa se llama plejia o paraplejia
La paresia en un solo miembro, ya sea inferior o superior, se conoce como monoparesia. En ambos miembros inferiores como paraparesia, en la mitad del cuerpo (derecha o izquierda) como hemiparesia, y como tetraparesia cuando afecta los cuatro miembros.
¿Cuáles son las causas de la paraparesia?
Puede deberse a lesiones cerebrales como accidente cerebro vascular, enfermedades desmielinizantes, enfermedades autoinmunes, alteraciones medulares, tumoraciones cerebrales. traumatismos, lesiones de la médula espinal o puede ser de origen genético.
¿Qué es la paraparesia de origen genético?
La paraparesia espástica hereditaria o de origen genético es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotípica y genética, caracterizados clínicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores.
¿Qué es la heterogeneidad genética?
Es una condición genética en donde una enfermedad puede tener diferentes formas de herencia, en la paraparesia espástica familiar se sabe que puede tener una herencia autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al X.
Se han descubierto 4 loci (lugar donde se encuentran los genes) al nivel cromosómico asociados a los tipos autosómicos dominantes, el gen SPG 3 (en el cromosoma 14q), el gen SPG 4 (en el cromosoma 2p), el gen SPG 6 (en el 15q) y más recientemente el cuarto locus en el cromosoma 8q.
Dentro de los tipos autosómicos recesivos se han reportado los siguientes loci: el 16q24.3 (SPG 7), el 8q, el 15q13-15 y el 8q12-q13.
Dos loci han sido demostrados responsables para el tipo ligado al X, que son el SPG 1 (en Xq28) y el SPG 2 (en Xq11.2-q23).
Los productos génicos reconocidos son los siguientes de SPG 1 (molécula de adhesión celular neuronal), de SPG 2 (proteína proteolipídica de mielina), de SPG 4 (la espastina) y de SPG 7 (la paraplejia) responsables de la debilidad de la paraparesia.
¿Cómo se pueden clasificar los síntomas de la paraparesia espástica hereditaria?
Desde el punto de vista clínico se han reconocido 2 formas de la enfermedad, la forma pura o no complicada, y la forma complicada o plus.
Forma pura o no complicada:
Autosómicas dominantes
- La presencia de una paraparesia espástica progresiva, más llamativa que la debilidad.
- Hiperreflexia de los miembros inferiores, con signo de Babinski e historia familiar positiva, son otros signos clínicos obligatorios.
- Tendencia a tropezar en superficies irregulares
- Dificultad para correr con marcha espástica (tienden a caminar sobre las puntas de los dedos con los pies doblados hacia adentro. Gastan de manera desigual los zapatos, mucho más en la zona del dedo gordo).
- Retardo en el desarrollo motor.
Forma Plus o complicada:
Autosómicas recesivas
- Retraso mental y demencia
- Epilepsia
- Signos cerebelosos
- Atrofia óptica
- Anormalidades retinianas
- Signos extrapiramidales
- Glaucoma
- Miotonía
- Amiotrofia
- Alteraciones de nervios periféricos
- Anormalidades esqueléticas
- Anormalidades de piel
- Manifestaciones psiquiátricas
- Pubertad precoz
Ligadas al Cromosoma X
Suelen compartir síntomas similares pero pueden tener un dato clínico característico como lo es los pulgares adictivos. Esto se debe a una lesión axonal en los haces corticoespinales.
La de tipo 1, conocida como SPG1, es la forma más común de PEH ligada al cromosoma X. Ésta se produce por una mutación en el gen de la molécula de adhesión celular L1 (L1CAM). La SPG1 se manifiesta con el síndrome CRASH (hipoplasia de cuerpo calloso, retardo en el neurodesarrollo, pulgares aductios, espasticidad e hidrocefalia).
¿Cómo se realiza el diagnóstico de la paraparesia espástica familiar?
El diagnóstico debe ser realizado por un médico neurólogo o un neurogenetista el cual realizará una historia clínica,una exploración física, y podrá solicitar estudios neurofisiológicos y moleculares como:
- Potenciales evocados somatosensoriales con el objetivo de determinar las vías nerviosas dañadas, lo cual ayudaría en el diagnóstico positivo
- Estudios de conducción nerviosa, para destacar neuropatías periféricas.
- Electromiografía, importante para determinar si se trata de un patrón neuropático o miopático, con lo que se pueden descartar enfermedades neuromusculares y miopatías.
- Biopsia de músculo con estudio histoquímico y bioquímico de la función mitocondrial para descartar miopatías mitocondriales.
- Estudios metabólicos como la actividad de enzimas lisosomales, cuya reducción se asocia a leucodistrofia. Se incluye aquí la dosificación de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales están elevados en la adrenoleucodistrofia y adrenomieloneuropatía.
¿Existe tratamiento para la paraparesia espástica familiar?
No existe tratamiento curativo pero sí terapias para mejorar la calidad de vida
- Fisioterapia o neurorehabilitación física
- Un fármaco para reducir la espasticidad como baclofeno o toxina botulínica
El tratamiento de todas las formas de paraparesia espástica hereditaria se centra en aliviar los síntomas.
La fisioterapia y el ejercicio ayudan a mantener la movilidad y la fuerza muscular, aumentan la amplitud de movimiento y la resistencia, reducen la fatiga y evitan los calambres y los espasmos.
El baclofeno (un relajante muscular) es el fármaco de elección para reducir la espasticidad. Alternativamente puede utilizarse toxina botulínica (una toxina bacteriana usada para paralizar los músculos o para tratar las arrugas), clonazepam, dantroleno, diazepam o tizanidina.
Algunas personas se benefician del uso de férulas, un bastón o muletas. En algunos casos poco frecuentes es necesario usar una silla de ruedas.
¿Cuáles son otras causas frecuentes de paraparesia o paraplejia?
Otras de las causas frecuentes que pueden cursar con paraparesia son:
- La parálisis cerebral infantil producida por hipoxia o falta de oxigenación en el bebe.
- Enfermedades mitocondriales como la enfermedad de Leigh.
- Leucodistrofias
- Siderosis (acúmulo de hierro) como la enfermedad de Hallervorden Spatz
- Neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa
- La paraparesia espástica tropical (PET) asociada a retrovirus humano T-linfotrópico tipo 1 (HTLV-I) es una mielopatía progresiva crónica caracterizada por el compromiso bilateral de la vía piramidal a nivel medular asociada con trastornos del esfínter vesical.
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