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Clínica de Epilepsia

Epilepsia en adolescentes: Epilepsia mioclónica juvenil

Antes conocida como como “petit mal” o “pequeño mal” es una de las epilepsias generalizadas más comunes en la adolescencia. Es relativamente común y responde bien al tratamiento con el anticonvulsivo adecuado. A continuación te presentamos un poco más sobre esta enfermedad. 

Unos movimientos anormales

La epilepsia mioclónica juvenil se caracteriza por la triada de crisis convulsivas mioclónicas, crisis convulsivas tónico-clónicas generalizadas y crisis de ausencias (menos común). Las crisis convulsivas se presentan generalmente por la mañana, tras un desvelo, por efecto de fatiga, estrés y/o alcohol. 

Dentro de la población en general tiene una incidencia estimada de 1 caso por cada 1000-2000 personas. La epilepsia mioclónica juvenil representa aproximadamente un 5-10% de todas las epilepsias, sin embargo se cree que los casos podrían ser más ya que la condición generalmente se diagnostica erróneamente. 

Las crisis mioclónicas tienden a ser generalizadas y violentas, pueden llegar a provocar una caída si afectan las piernas, sin embargo pueden presentarse también en un solo segmento del cuerpo por ejemplo la mano dominante, ocasionando que el paciente tire lo que tenga en la mano. 

Los pacientes pueden llegar a presentar alteración de la conducta y atención, campo que cada vez se estudia más y ayuda a llegar a un diagnóstico más certero. En la mayoría existe antecedente de epilepsia en la familia, sin haberse encontrado a la fecha un gen específico que ocasione estas crisis. Sin embargo, la mayor parte del tiempo se clasifica como idiopática, es decir que no hay una causa clara, como golpes en la cabeza, tumor cerebral, encefalitis u otras anormalidades cerebrales que pudieran causar convulsiones focales.

 

¿Cómo lo diagnosticamos?

Además de las características clínicas clásicas de este padecimiento, el electroencefalograma es la herramienta diagnóstica por excelencia para todo tipo de epilepsia, este estudio de neurofisiología nos permite evaluar la función del sistema nervioso específicamente la función eléctrica del cerebro. Hay veces que se le pide al paciente que acuda con pocas horas de sueño para que duerma durante el estudio, y así, evaluar la actividad cerebral durante el ciclo del sueño, además de que hay ciertos tipos de epilepsia (como lo es este caso) que se hacen más evidentes con el desvelo. Es necesario que quien interprete estos estudios sea un neurólogo especialista en estudios de neurofisiología.

 

¿Existe tratamiento? 

Afortunadamente sí existe tratamiento para el manejo y control de las crisis epilépticas. Entre los antiepilépticos ampliamente usados para este tipo de epilepsia está el ácido valproico y levetiracetam. El pronóstico generalmente es bueno, sin embargo, los pacientes pueden ser sensibles a las mioclonías y crisis tonicoclónicas en situaciones de estrés, falta de sueño o por estimulación de luz intermitente durante toda su vida y pudieran requerir tratamiento farmacológico continuo. 

El riesgo de recurrencia es de un poco más del 80% si se detiene el medicamento antiepiléptico. Sin embargo se ha visto que disminuyen las crisis en la adultez y vejez. 

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