Clínica de Epilepsia
Epilepsia: Enfermedad de Lafora
- Autor: Giovana Femat
¿Sabías que algunos tipos de epilepsia pueden ser hereditarios? Este es el caso de la Enfermedad de Lafora, un tipo de síndrome epiléptico que se presenta en la adolescencia. Más adelante te platicaremos en qué consiste, cómo identificarlo y cómo se trata.
Esta enfermedad es transmitida por herencia autosómica recesiva, lo cual quiere decir que la enfermedad se transmite a partir de genes alterados que portan ambos padres, dichos genes codifican para una proteína conocida como laforina la cual se piensa que tiene participación en el metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona que aparezcan los signos y los síntomas que caracterizan a la enfermedad.
¿Quiénes son más propensos a padecer la enfermedad ?
La Enfermedad de Lafora se presenta con mayor frecuencia en la infancia tardía y la adolescencia temprana (entre los 10 y los 18 años), y se ha reportado mayor afectación en países del mediterraneo como Francia, España e Italia, pero se han reportado casos en el norte de América.
¿Si mis papás están sanos puedo presentar la enfermedad?
Aunque el mecanismo en que se produce la enfermedad suele ser por herencia de los padres a sus hijos, pueden ocurrir mutaciones espontáneas en nuestros genes sin necesidad de que se nos transmita, lo que nos vuelve propensos a presentar la enfermedad o ser portadoras de la misma y poder transmitirla a nuestras futuras generaciones.
Crisis convulsivas y deterioro neurológico
La enfermedad se caracteriza principalmente por crisis convulsivas mioclónicas progresivas, caracterizadas por movimientos bruscos, rápidos y en forma de sacudida, lo que puede ocasionar que el paciente aviente algún objeto que está sosteniendo en sus manos. También suele acompañarse de crisis occipitales, esto quiere decir que pueden ocurrir síntomas visuales como alucinaciones como ver luces o ver sombras.
Además de las crisis convulsivas, es una enfermedad degenerativa por lo cual puede haber alteraciones de la memoria, del comportamiento, dificultad para mantener la atención, y esto con el tiempo puede evolucionar a demencia.
Pueden presentarse también síntomas cerebelosos como la ataxia (caminar descoordinado, como borracho), entre otros síntomas más.
¿Cómo sé que tengo la enfermedad?
El diagnóstico implica que se realice una revisión por el médico neurólogo, el cual realizará un interrogatorio de los síntomas y se solicitara estudios solo para confirmar su sospecha diagnóstica como el electroencefalograma, en el cual podrá observarse actividad epiléptica, usualmente fotosensible, es decir, desencadenada con la estimulación de luces.
En algunos casos se puede requerir de una biopsia de piel en donde se demuestren los cuerpos de inclusión o cuerpos de Lafora que se producen por la enfermedad y se depositan en diferentes tejidos.
¿Es curable o es tratable?
La enfermedad no es 100% curable pero puede ser tratada con fármacos anticonvulsivos. La terapia más actual es la terapia génica en donde se aplican vectores virales como el adenovirus para eliminar los depósitos de inclusión.
Lamentablemente la Enfermedad de Lafora es de mal pronóstico, la cual suele conllevar una esperanza de vida de 10 años tras el diagnóstico.
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