Padecimientos
¿Habías escuchado sobre la distrofia facioescapulohumeral?
- Autor: Giovana Femat
La distrofia facioescapulohumeral (DFEH) es una rara enfermedad genética que afecta a el músculo esquelético, como su nombre lo indica, los grupos musculares que suelen afectarse de manera importante son los músculos de la cara (facio) del hombro (escápula) y del brazo (humeral).
¿Cuál es la causa de esta enfermedad?
La DFEH suele ser consecuencia de una mutación genética autosómica dominante causada por la alteración de la expresión de un gen llamado D4Z4 del cromosoma 4 que expresa una proteína llamada DUX4, esto quiere decir que basta con que uno de los padres presente la mutación en este gen para que la enfermedad se manifieste, dicha proteína se expresa en las células de los testículos y el timo, no en el músculo esquelético, dicha expresión de la proteína DUX4 en el músculo es lo que ocasiona la enfermedad.
¿Cómo sé que tengo la enfermedad?
Como todo diagnóstico, se tiene que basar primero en las manifestaciones clínicas de las enfermedades, lo que el paciente siente y lo que el médico puede ver. Dentro de estas manifestaciones la más temprana suele ser una debilidad asimétrica de los músculos de la cara que suele simular una parálisis facial, esta debilidad le impide al paciente silbar, hacer el gesto de un beso o sonreír. Suele aparecer una debilidad importante en los músculos del hombro y de los pectorales (del pecho) dando un signo clínico muy característico llamado la escápula alada donde asemeja un ala de ave o ala de angel en el lado de la espalda del paciente que está debilitada.
Otro signo muy frecuente es la debilidad de los músculos del brazo, el bíceps y el tríceps. Así también ocurre debilidad en músculos del abdomen y las piernas obligando en ocasiones al paciente a permanecer en silla de ruedas. No suele haber compromiso de la musculatura del corazón ni respiratoria.
¿Cómo se diagnostica?
Como ya se mencionó anteriormente, el diagnóstico es clínico y se apoya por estudios genéticos para detectar la mutación, así mismo se pueden requerir de estudios neurofisiológicos como la electromiografía para realizar diagnóstico diferencial con otra enfermedad y poder ver el grado de afectación de los músculos.
¿Si la tuviera, puedo curarme?
Actualmente no se cuenta con una cura definitiva, pero hay terapias que están en tratamiento experimental por lo que se espera en un futuro poder contar con ella. Actualmente lo mejor que se puede hacer por los pacientes que presentan esta enfermedad es la terapia de rehabilitación para la prevención de la rigidez y del dolor articular mediante la movilización pasiva de los músculos afectados.
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