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¿Cómo podemos tratar la distrofia muscular?

A la fecha no se conoce algún tratamiento curativo para este tipo de padecimientos. Se han utilizado algunos fármacos como medidas para tratar los síntomas o “enlentecer la enfermedad”, pero los resultados varían de paciente a paciente. Algunos de los medicamentos utilizados son los esteroides e inmunomoduladores. 

El especialista en neurología, mediante su evaluación, nos brindará la información necesaria para saber el tipo de terapia que más le beneficie a cada paciente.

Por lo anterior, ante un paciente con distrofia muscular, lo más importante es evitar o reducir las secuelas y devolver al paciente, en la medida de lo posible, su independencia.

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¿Qué es la distrofia muscular?

Dentro del espectro de enfermedades que estudia la neurología, existe un grupo que afecta a los músculos, debilitándose y ocasionando las manifestaciones características.

Dentro de este grupo de afecciones de los músculos se encuentran las distrofias musculares, que son enfermedades genéticas que ocasionan deterioro muscular.

Son causadas por una mutación genética que ocasiona que proteínas esenciales del músculo no se formen, se formen en poca cantidad o sean defectuosas.

¿En qué consiste el tratamiento?

La rehabilitación física y neurológica son piezas claves para lograr esto. El tipo de ejercicios realizados son individualizados, es decir, se enfocan en las necesidades de cada paciente. Además, el número de sesiones y la frecuencia de las mismas, dependen de los avances que el paciente obtenga a lo largo del tiempo. 

En ocasiones es necesario el apoyo de dispositivos ortopédicos como plantillas o almohadillas. Además, puede llegar a ser necesario el uso de dispositivos de soporte como muletas, andadera o silla de ruedas.

Como parte de la reducción de secuelas y complicaciones, la cirugía ortopédica es una opción importante, sobre todo ante la presencia de contracturas que generen incapacidad, o escoliosis.

Es importante saber que el tratamiento es multidisciplinario, es decir, es un trabajo de equipo en el que no solamente participan el neurólogo y los fisioterapeutas, sino también otros especialistas como traumatólogos o psicólogos. Y sobre todo, recordar que los padres juegan un papel fundamental como parte de éste proceso.

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¿Qué sabemos al respecto de éstas enfermedades?

Se trata de padecimientos poco comunes pero que conllevan una gran carga y preocupación tanto para el paciente y los familiares, sobre todo por las complicaciones y secuelas a las que se asocian. 

Los tipos más conocidos son la distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker y la distrofia muscular miotónica.

De manera general éste tipo de enfermedades se presenta con predominio en el sexo másculino, y suele tener la presentación inicial de manera bimodal, antes de los 5 años, y entre los 8 a 12 años.

¿Cuáles son los signos y síntomas?

Las manifestaciones clínicas son muy variables y dependen del tipo de distrofia muscular que se presente y por lo tanto de la fisiopatología de cada una de ellas. Por ejemplo, el tipo de gen que se vea afectado, los grupos musculares que se dañen, si ataca más al músculo liso, músculo esquelético o músculo cardíaco, entre otras cosas.

Las principales manifestaciones son las siguientes:

  • Debilidad muscular. La mayoría de los pacientes lo presentan. Suele afectar de manera predominante a los músculos proximales, es decir, aquellos que nos permiten elevar los brazos y piernas para poder realizar actividades como levantarnos de una silla, subir escaleras, lavarnos el cabello o peinarnos.
  • Atrofia muscular (músculos pequeños). En algunas ocasiones el músculo es sustituido por tejido graso.
  • Contracturas tendinosas y defectos en las articulaciones.

 

Existen manifestaciones menos comunes pero graves que resultan de la afección del corazón, como arritmias cardiacas o muerte súbita; o por afección del cerebro o el sistema respiratorio.

¿Cuál es el pronóstico de las distrofias musculares?

El pronóstico depende del tipo de distrofia muscular que se presenta, la gravedad de la misma, sobre todo si existe o no la presencia de afección del corazón, cerebro o sistema respiratorio, y las comorbilidades que tenga el paciente. 

En algunos pacientes los síntomas son muy leves y la enfermedad avanza de manera muy lenta, mientras que en otros se desarrollará algún tipo de discapacidad que incluso pueden interferir con la deambulación.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El especialista en neurología es el encargado de éste proceso, para el cuál se requiere un interrogatorio enfocado sobre todo en antecedentes familiares y en las manifestaciones del paciente. 

Además, la exploración física es clave para la sospecha diagnóstica.

Por último, el diagnóstico requerirá estudios especializados como electromiografía, biopsias musculares y en ocasiones estudios genéticos.

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