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Niños: Desordenes de integración sensorial

Neuropediatría

Niños: Desordenes de integración sensorial

Cuando se presenta un desorden de integración sensorial en el desarrollo del niño, se habla de una falla en la capacidad del menor para procesar las respuestas sensoriales de oído, gusto, olfato, vista, tacto, movimiento y propiocepción, lo que le impide responder de manera adecuada a lo que sucede en su entorno.

La integración sensorial es el proceso mediante el cual el cerebro procesa y maneja las sensaciones que recibe a través de los sentidos para de esta manera realizar respuestas adaptativas como el aprendizaje, afectividad y conducta con respecto a las funciones individuales, sociales y ambientales.

¿Qué es la integración sensorial?

En la integración sensorial, se habla de 7 sentidos: oído, gusto, olfato, vista, tacto, movimiento y propiocepción. Cuando existe un buen procesamiento sensorial, el niño es capaz de responder adecuadamente a lo que sucede en el entorno, pero cuando se ve alterado estamos hablando de desórdenes de integración sensorial los cuales pueden afectar la vida del niño en diferentes ámbitos de la vida.

Los problemas en el desarrollo y comportamiento de los niños son muy comunes, por lo cual es necesario monitorear el desarrollo para detectar la presencia de este tipo de problemas, particularmente en la infancia temprana o a edad pre-escolar.

Cada niño tiene una evolución en el desarrollo propio por lo cual es importante evaluar cómo se han ido desarrollando sus capacidades físicas e intelectuales. Ésta valoración se efectúa considerando el conjunto de cosas que aprende y el grado de maduración con que las realiza.

¿Cómo se evalúa el desarrollo de las capacidades de un niño?

El cribado del desarrollo implica el uso de pruebas de detección para identificar a los niños que requieren una evaluación diagnóstica adicional. El uso de hitos para evaluar el desarrollo del menor se centra en la observación de conductas discretas que el médico puede ver por sí mismo o por el informe de los padres. Este enfoque se basa en comparar el comportamiento del niño con el de muchos otros cuyos comportamientos evolucionan en una secuencia uniforme según el rango de edad.

El DENVER II es un test que permite llevar a cabo este cribado, evaluando de una manera sencilla el estado del desarrollo físico, intelectual y psicomotor de un niño desde el nacimiento hasta los 6 años de edad en los siguientes aspectos:

  1. Personal-social
  2. Motor fino-adaptativo
  3. Lenguaje
  4. Motor grueso

Esta prueba mide la evolución y la adquisición de determinadas funciones según la edad que tenga el niño ya que el desarrollo psicomotor y la progresiva adquisición de habilidades es la manifestación de la maduración del sistema nervioso central.

Alteraciones en el desarrollo y cómo tratarlas

Si el niño falla en la realización de una prueba que normalmente es realizada por el 90% de los niños de su edad cronológica, debe considerarse como un fallo absoluto lo cual puede ser traducido como un retraso en el desarrollo psicomotor, lo que lleva a una disminución de las reacciones físicas y emocionales incluidos el habla y el afecto. Cuando un niño presenta problemas en la integración sensorial diferentes áreas del desarrollo se ven afectadas como: problemas de comportamiento, problemas de aprendizaje, dificultad para terminar trabajos en la escuela, dificultad para iniciar o terminar tareas escolares.

La terapia de integración sensorial se centra en facilitar los componentes cognitivos de atención, iniciativa, memoria, perceptuales, neuromotores y emocionales que frecuentemente se encuentran involucrados cuando hay un problema de integración sensorial de base. El terapeuta ocupacional utiliza estimulación sensorial para trabajar en el cuidado personal, juego, participación social, autorregulación y autoestima. 

Si observas que tu niño comienza a tener dificultades en realizar las actividades que usualmente los niños de su edad realizan sin problema, acude con un neurólogo pediatra. Lo mejor será evaluar la integración sensorial del niño y poder detectar alteraciones del mismo para que pueda ser tratado correctamente de manera temprana.

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Causas de un ataque epiléptico

Clínica de Epilepsia

Causas de un atque epiléptico

Aunque suele relacionarse una crisis convulsiva a la epilepsia como enfermedad, existen ataques epilépticos cuya causa es otro padecimiento o circunstancia, estamos hablando de las crisis convulsivas secundarias, que pueden estar relacionadas al consumo de sustancias, crisis traumáticas o lesiones cerebrales, pero será un electroencefalograma el estudio que pueda definir el diagnóstico.

En pacientes con epilepsia el electroencefalograma es el examen de rutina para personas con sospecha de padecer epilepsia, ya que este estudio permitirá definir si se trata de este padecimiento y qué puede estar causando las crisis convulsivas para poder realizar un diagnostico y tratamiento adecuado.

En Neurocenter tenemos la certeza de que sólo desafiando las metodologías tradicionales de atención neurológica que se brindan en los sistemas de salud convencionales, podemos lograr que nuestros pacientes recuperen las sonrisas, los paseos, las charlas, los abrazos, su independencia o su movilidad.

Estamos plenamente convencidos que con nuestra propuesta alternativa de atención, nuestra robusta comunidad de profesionales y tecnología adecuada, podemos detener las pérdidas y ayudarte a ganar.

 

Causas de ataques epilépticos

Crisis relacionadas con alcohol, drogas o fármacos

La intoxicación aguda por alcohol puede ocasionar crisis convulsivas, sin embargo, en la mayoría de los casos también se ven involucrados otros factores como el consumo de drogas ilícitas y la privación de sueño. Este tipo de crisis no aparecen en el momento en el que la persona está tomando, sino pasadas unas horas, frecuentemente al dormir o al despertar

Es importante tomar en cuenta que la intoxicación alcohólica es un desencadenante común de las crisis convulsivas en pacientes ya conocidos con epilepsia, sobre todo si además del consumo de alcohol suspenden su tratamiento antiepiléptico, aunque sea solo por una noche.

Además de la intoxicación alcohólica aguda, el alcoholismo crónico puede causar crisis convulsivas espontáneas con el paso del tiempo debido al daño neurotóxico que ocasiona, ya sin estar asociadas a un elevado consumo de alcohol en ese momento.

El consumo de drogas ilícitas también pueden desencadenar crisis convulsivas, principalmente en pacientes ya conocidos con epilepsia. Entre las sustancias que más se asocian a crisis convulsivas se encuentran la cocaína, éxtasis, anfetaminas y heroína. Esto ocurre especialmente si se combinan con el consumo de alcohol.

Si la crisis convulsiva llega a tener una duración prolongada el paciente requerirá de tratamiento anticonvulsivo en el área de urgencias del hospital, aunque hay que tomar en cuenta que el consumo reciente de alcohol y/o drogas puede limitar el efecto de los medicamentos, pudiendo ser crisis difíciles de tratar.

Crisis traumáticas

Al haber un traumatismo craneoencefálico, sobre todo si es moderado o severo, el daño estructural ocasionado puede desencadenar crisis convulsivas. Se le conocen como crisis inmediatas cuanto se presentan en las primeras horas de evolución del traumatismo, por otro lado las crisis precoces se presentan en los primeros 7 días posteriores al traumatismo. Ambas deben tratarse de manera urgente, así como las lesiones que pudieran acompañar al traumatismo.

Las crisis inmediatas no representan un riesgo para presentar epilepsia postraumática crónica, sin embargo, las crisis precoces si pueden predecir que el paciente siga presentando crisis convulsivas en un futuro, requiriendo tratamiento antiepiléptico por un periodo prolongado o incluso de por vida. 

Crisis relacionadas con lesiones cerebrales

También pueden presentarse crisis convulsivas en pacientes que tienen alguna lesión estructural en el cerebro, ya sea un tumor, una malformación arteriovenosa o un aneurisma, ya sea por la presencia misma de la lesión o por alguna ruptura de ésta que ocasione un sangrado importante, irritando el cerebro, ocasionando así las crisis convulsivas.

Son muchos los padecimientos que pueden ocasionar crisis convulsivas. Por lo que ante la aparición de crisis convulsivas asociadas a un desencadenante como los mencionados previamente, será importante acudir a urgencias para una adecuada valoración por un neurólogo

¿Cómo se diagnostica?

Además de los síntomas y la evaluación médica, este síndrome se diagnostica mediante la realización de un electroencefalograma, que es un estudio que nos permite evaluar la actividad eléctrica del cerebro, de esta manera sabremos si hay una disfunción de la actividad cerebral o si se presenta actividad epiléptica, es decir, actividad eléctrica cerebral anormal asociada a epilepsia.

Este estudio consiste en colocar electrodos en el cuero cabelludo para detectar los impulsos eléctricos, posteriormente se le pide al paciente que cierre los ojos y permanezca sin moverse durante el resto del estudio. 

Con el fin de tener una mejor visualización de la actividad cerebral, se le pide al paciente que abra y cierre los ojos durante un momento, también se le solicita que tome respiraciones profundas y rápidas durante 3 minutos y por último se realizará una fotoestimulación, es decir, mientras el paciente permanece con los ojos cerrados se coloca enfrente una luz intermitente a diferentes frecuencias, esto nos ayudará a ver si se desencadena alguna actividad epiléptica y cuál es la causa de la epilepsia.

En el caso de los niños, se les pide que acudan al estudio con desvelo total, de esta forma el médico podrá observar la actividad eléctrica de base sin artefactos por movimiento y así tener un mejor diagnóstico.

Además de evaluar la actividad eléctrica, durante el estudio se graba al paciente para observar si presenta algún tipo de movimiento involuntario en caso de observar actividad eléctrica anormal.

Se trata de un estudio totalmente no invasivo e indoloro, sin ocasionar ningún efecto secundario.

Quién realiza el estudio

El electroencefalograma es realizado por un técnico, él será quien coloque los electrodos y lleve a cabo el estudio, el cual posteriormente es interpretado por un neurólogo con alta especialidad en neurofisiología. El determinará si existe algún tipo de actividad eléctrica anormal en el cerebro.

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Espasmo del sollozo

Neuropediatría

Espasmo del sollozo: Un "berrinche" aterrador

Los espasmos del sollozo son episodios repetitivos que se presentan generalmente después de un estímulo fuerte (sorpresa, enojo o sustos). Son muy comunes en la infancia, estimándose que se presentan casi en un 8% de los niños entre 1 año y edad escolar. De hecho, es el fenómeno no epiléptico más común en la infancia. Continúa leyendo para saber más sobre estos espasmos, porqué ocurren y cuáles son los datos de alarma.

¿Cómo y cuándo se presentan?

Este tipo de episodios inician alrededor del primer año de vida, se hacen muy comunes a los dos años, y por lo general se dejan de presentar en la edad escolar (entre los 6 y 8 años).

Se presentan en niños después de hacer rabietas, gritar, tener algún susto o sorpresa, o un golpe, los cuales son seguidos de episodios de llanto. Suelen ser una situación alarmante y preocupante para los padres, pues cuando se manifiestan pueden presentar alguno de los siguientes datos.

    • Pérdida de conciencia (desmayos).
    • Dejar de respirar por momentos (apnea).
    • Desarrollar color azul en labios o cara (cianosis).
    • Tener movimientos anormales, como sacudidas (parecidos a convulsiones).
    • Tener debilidad (flacidez en brazos y piernas).

Existen dos variantes. El tipo más común es el  tipo cianótico que comienza con respiraciones rápidas y forzadas, después suele ponerse azul, perder la conciencia y tener sacudidas o flacidez, estos episodios generalmente duran de 1 a 4 minutos.

La otra variante es la crisis anóxica refleja o pálida, donde deja de respirar bruscamente, se adquiere palidez después del llanto, con debilidad y a veces pérdida de conciencia.

¿Por qué suceden?

Cuándo se presentan estos episodios de llanto o rabietas, algunos niños suelen tener una inspiración profunda y después de esto un espasmo que genera apnea, es decir, se detiene la respiración por un momento, ocasionando un episodio de hipoxia cerebral aguda momentánea. En otras palabras, después del esfuerzo por el llanto, llega poco oxígeno al cerebro de manera rápida y breve, lo que ocasiona todas las manifestaciones mencionadas.

¿Qué hacer ante una crisis del sollozo?

Primero que nada hay que mantener la calma. Si bien son situaciones estresantes, hay que recordar que son cuadros benignos y autolimitados, es decir, no se asocian a alguna enfermedad y generalmente se resuelven en minutos.

Basta con retirar objetos que el niño tenga en la boca o manos, recostarle de lado protegiendo su cabeza, manteniendo una habitación bien ventilada. A veces después del evento suelen estar cansados, una siesta es suficiente para que se repongan por completo.

Hay que evitar en todo momento agitar (zarandear), golpear al niño o gritarle. De igual manera hay que evitar practicar algún tipo de reanimación (RCP).

Banderas rojas

A pesar de ser una situación común y autolimitada, donde no es necesario hacer algo extra más que observar, existen situaciones que nos pueden alertar que algo malo está pasando.

Estos signos son comúnmente llamados datos de alarma o banderas rojas:

    • Si se presenta antes del año de edad (especialmente antes de los 6 meses).
    • Si tarda más de 5 minutos en recuperarse.
    • Si después de la crisis, no está completamente normal (somnoliento, problemas para hablar, debilidad, cambios de comportamiento, por mencionar algunos).
    • Si la crisis sucede de manera espontánea, es decir, sin asociarse a algún susto, rabieta, llanto, etc.

En estas ocasiones es conveniente acudir al área de urgencias y pedir la valoración por un especialista en neurología pediátrica.

Tratamiento

Al ser una situación benigna, no existe un tratamiento como tal, no se deben usar medicamentos como antiepilépticos o antidepresivos. Con el paso del tiempo los episodios irán disminuyendo hasta desaparecer.

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¿Cómo llega el virus del COVID-19 al sistema nervioso?

Covid- 19

¿Cómo llega el virus del COVID-19 al sistema nervioso?

Seguro te habrás preguntado cómo es que el COVID-19, siendo un virus que afecta principalmente a los pulmones, puede llegar al sistema nervioso causando una serie de padecimientos neurológicos. Sucede que este virus no es exclusivo del sistema respiratorio, sino que afecta a distintos órganos, incluido el cerebro.

El SARS-CoV-2 es un tipo de coronavirus que pertenece a la familia Coronaviridae. La glicoproteína de superficie Spike se une al receptor de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ECA2), la cual se encuentra en diferentes tejidos, permitiendo la entrada del virus a la célula.

Del aire a las neuronas

Los estudios sugieren que la neurovirulencia de este virus puede estar relacionada con la cantidad de ECA2 presente en el sistema nervioso. Se ha propuesto que el virus puede entrar a través de las terminales del nervio olfatorio en el epitelio nasal, incluso esto pudiera estar relacionado con las alteraciones en el sentido del olfato, un síntoma bien conocido propio de la infección por COVID-19. Incluso se ha comprobado que la cantidad de una de las proteínas que permiten la entrada del virus a la célula se encuentra aumentada en animales más viejos, posiblemente explicando por qué los adultos mayores son más susceptibles a esta infección.

Aunque aún se necesitan estudios para determinar con exactitud cómo es que el virus llega a las neuronas, se ha encontrado el virus a nivel del sistema nervioso central en autopsias realizadas a pacientes que tuvieron COVID-19.

Una tormenta de citocinas

Una vez dentro de las neuronas, el virus disminuye la cadena de acciones desencadenadas por la ECA2, ocasionando un aumento en el estrés oxidativo, neuroinflamación, vasodilatación y eventos trombóticos, siendo este último una importante consecuencia de la famosa tormenta de citocinas del COVID-19. Esta tormenta consiste en la producción de múltiples citocinas inflamatorias como IL-6, IL-6, IL-2, IL-8 y TNF, moléculas que estimulan el sistema inmune aumentando la inflamación en el cuerpo. Incluso se ha visto que el nivel de estas citocinas en el cuerpo se correlaciona con la severidad de los síntomas del COVID-19, por lo que muchas veces son evaluadas en estudios de sangre para dirigir el tratamiento con inmunomoduladores para disminuir este potente efecto inflamatorio.

Aunque aún se necesitan estudios para determinar con exactitud cómo es que el virus llega a las neuronas, se ha encontrado el virus a nivel del sistema nervioso central en autopsias realizadas a pacientes que tuvieron COVID-19.

Las consecuencias

A pesar de que la principal manifestación que ocasiona el COVID-19 es una neumonía, al causar una importante inflamación en el cuerpo y al tener la capacidad de trasladarse al sistema nervioso, el virus puede ocasionar múltiples padecimientos neurológicos, entre ellos: polirradiculoneuropatías como el Síndrome de Guillain-Barré, infartos cerebrales, miopatías, neuropatías craneales y periféricas.

Aunque aún se necesitan estudios para determinar con exactitud cómo es que el virus llega a las neuronas, se ha encontrado el virus a nivel del sistema nervioso central en autopsias realizadas a pacientes que tuvieron COVID-19.

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Somniloquia: ¿Hablas dormido?

Clínica del sueño

Somniloquia: ¿Hablas dormido?

¿Has escuchado a alguien hablar dormido? Lo más probable es que la respuesta sea sí, pues este es un trastorno del sueño común, incluso solemos hacer bromas sobre las conversaciones que se pueden tener con los durmientes. A este trastorno se le conoce como Somniloquia. El diagnostico se hará tras una historia clínica detallada que en los casos más complejos requerirán la práctica de un estudio detallado del sueño mediante una  polisomnografía.

Este tipo de parasomnia provoca que las personas que lo padecen hablen en voz alta mientras están dormidas y afecta a alrededor del 15% de la población adulta, aunque su incidencia es mayor en el caso de los niños, ya que se estima que un 60%% de los menores habla alguna vez durante el sueño. En todo caso, esta alteración desaparece en la mayoría de los casos al llegar a la adolescencia.

Si este trastorno sigue causando molestias o interfiere con el descanso de la persona que lo apdece, es importante realizar una polisomnografía que de un diagnostico claro y permita un tratamiento adecuado.

En Neurocenter tenemos la certeza de que nuestra propuesta alternativa de atención, nuestra constante búsqueda de innovación y nuestra robusta comunidad de profesionales podemos detener las pérdidas y ayudarte a ganar todo aquello que, quien nos busca, requiere para tener una vida plena. 

¿De qué hablamos cuando estamos dormidos?

Definitivamente el contenido de las conversaciones o frases que se dicen durante el sueño, dependerán de cada persona, pues hay quienes solo emiten sonidos o palabras sin sentido, pero también hay casos en los que algunos individuos responden dormidos a preguntas concretas e incluso, en el caso de algunos niños, estos pueden reproducir durante el sueño conversaciones o situaciones cotidianas, o que han vivido durante ese día.

Esta conducta puede variar entre sólo sonidos o incluso discursos coherentes, y puede ocurrir una o varias veces durante el sueño. Aunque a veces se ha vinculado la somniloquia con los sueños, los investigadores aún no han logrado definir si este trastorno está relacionado con alguna acción concreta del cerebro durante el descanso nocturno, ya que puede aparecer en cualquier fase del sueño.

El hablar dormido por sí solo es inofensivo y puede ser tomado con ligereza, sin embargo puede llegar a despertar a otros y causar temor o confusión, especialmente cuando es confundido por habla consciente por un observador.

¿Cuándo es necesario consultar el médico?

Al ser un trastorno de curso benigno, la gran mayoría de las veces no requiere un tratamiento específico. Es muy frecuente en niños y suele desaparecer cuando llegan a la adolescencia. Cuando persiste en la edad adulta no suele tener repercusión en la vida de quien lo padece.

Cuando se asocia a terrores nocturnos y/o estrés postraumático, se recomienda acudir con un psicólogo o psiquiatra para tratar la patología de base, de esta manera podrán disminuirse los síntomas con ayuda de psicoterapia y/o medicamentos.

Se recomienda especialmente acudir con un médico especialista del sueño cuando la somniloquia se presenta de manera menos usual, como cuando se presenta en adultos de manera abrupta, sin algún otro antecedente.

¿Qué es una Polisomnografía?

Es una prueba que se realiza durante el sueño, en donde se registran diferentes parámetros fisiológicos; entre ellos se valoran variables cardiorrespiratorias, neurológicas, y motoras que pueden afectarse durante el sueño. Está indicada cuando se sospecha trastornos respiratorios relacionados con el sueño; síndrome de apnea/hipopnea del sueño , síndrome de resistencia a la vía aérea, sospecha de narcolepsia o movimientos paradójicos de extremidades. Durante su estudio se debe abarcar un período nocturno de al menos 6.5 horas de sueño efectivo. En donde se colocarán diferentes electrodos que proporcionan registros para la posterior lectura de polisomnografía.

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Importancia del ácido fólico

Neuropediatría

La Importancia del ácido fólico

El ácido fólico cumple muchas funciones a nivel celular participando en la síntesis, estabilidad, reparación y expresión del ADN, por mencionar algunas, en cambio, cuando existe una deficiencia de esta vitamina, se pueden presentar defectos del tubo neural, restricción del crecimiento fetal, anemia, enfermedades cardiovasculares y disfunción cognitiva, aquí radica la importancia de su consumo durante la gestación.

El ácido fólico, o vitamina B9,  es una vitamina hidrosoluble (soluble en agua). Su nombre proviene de “folium”, que es la palabra latina para la hoja de la cual se aisló por primera vez, la hoja de la espinaca. El ácido fólico no puede ser sintetizado por el cuerpo humano, por lo cual lo tenemos que adquirir por medio de la dieta como folato (en hígado, legumbres, cereales, frutas y frutos secos) o como suplemento alimenticio como ácido fólico.

Por qué consumir ácido fólico

– Prevención de accidente cerebrovascular

Debido a que el ácido fólico ayuda a controlar el nivel de un aminoácido llamado ‘homocisteína’ en el cuerpo, y debido a que el nivel de homocisteína tiende a ser alto en las personas con enfermedades cardiacas, algunos investigadores teorizan que la reducción del nivel de homocisteína podría ayudar a prevenir cardiopatías, infartos al miocardio y eventos cerebrovasculares.

– Defectos del tubo neural

Se ha descrito que las mujeres que toman ácido fólico antes de la concepción y durante los primeros cuatro meses de embarazo (antes incluso de saber que están embarazadas) podrían reducir el riesgo de tener hijos con defectos en el tubo neural entre un 72 y un 100%.

Durante el desarrollo embrionario se produce el cierre del tubo neural en torno a las 6 semanas tras la concepción. Los llamados defectos del tubo neural (DTN) se producen como consecuencia de alteraciones en el cierre del mismo, y pueden tener lugar a dos niveles: cerebro y columna vertebral. Este defecto a nivel del cerebro da lugar a la anencefalia y al encefalocele, y a nivel de la columna vertebral constituye la espina bífida. 

La anencefalia se caracteriza por la ausencia total o parcial del cerebro incluida la bóveda craneal y la piel que la recubre, y el encefalocele supone la herniación del cerebro y/o las meninges a través de un defecto en el cráneo. Tanto la anencefalia como el encefalocele son incompatibles con la vida

La espina bífida agrupa una serie de malformaciones cuya característica común es una hendidura a nivel del sacro en la columna vertebral que puede ir acompañada de un prolapso de las meninges, lo que se denomina meningocele o incluso de la médula espinal, originando el mielomeningocele. Éste se considera la forma más incapacitante de espina bífida, y se caracteriza por la exposición de tejido nervioso recubierto por meninges a través de un defecto de la columna vertebral, originando una lesión permanente de la médula espinal y los nervios espinales produciendo diversos grados de parálisis así como pérdida del control de los esfínteres.

Recomendaciones para el consumo de folatos

Se han definido como meta terapéutica 400 mcg/día de ácido fólico para los adultos, 600 mcg/día durante el embarazo y 500 mcg/día para las mujeres lactantes. Sin embargo, es sumamente importante que las mujeres en edad fértil acudan con su ginecólogo para un mejor asesoramiento en relación al consumo adecuado de ácido fólico.

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Epilepsia: Enfermedad de Lafora

Clínica de Epilepsia

Epilepsia: Enfermedad de Lafora

¿Sabías que algunos tipos de epilepsia pueden ser hereditarios? Este es el caso de la Enfermedad de Lafora, un tipo de síndrome epiléptico que se presenta en la adolescencia. Más adelante te platicaremos en qué consiste, cómo identificarlo y cómo se trata.

Esta enfermedad es transmitida por herencia autosómica recesiva, lo cual quiere decir que la enfermedad se transmite a partir de genes alterados que portan ambos padres, dichos genes codifican para una proteína conocida como laforina la cual se piensa que tiene participación en el metabolismo del glucógeno, lo que ocasiona que aparezcan  los signos y  los síntomas que caracterizan a  la enfermedad.

¿Quiénes son más propensos a padecer la enfermedad ?

La Enfermedad de Lafora se presenta con mayor frecuencia en la infancia tardía y la adolescencia temprana (entre los 10 y los 18 años), y se ha reportado mayor afectación en países del mediterraneo como Francia, España e Italia, pero se han reportado casos en el norte de América.

¿Si mis papás están sanos puedo presentar la enfermedad?

Aunque el mecanismo en que se produce la enfermedad suele ser por herencia de los padres a sus hijos, pueden ocurrir mutaciones espontáneas en nuestros genes sin necesidad de que se nos transmita, lo que nos vuelve propensos a presentar la enfermedad o ser portadoras de la misma y poder transmitirla a nuestras futuras generaciones.

Crisis convulsivas y deterioro neurológico

La enfermedad se caracteriza principalmente por crisis convulsivas mioclónicas progresivas, caracterizadas por movimientos bruscos, rápidos y en forma de sacudida, lo que puede ocasionar que el paciente aviente algún objeto que está sosteniendo en sus manos. También suele acompañarse de crisis occipitales, esto quiere decir que pueden ocurrir síntomas visuales como alucinaciones como ver luces o ver sombras.

Además de las crisis convulsivas, es una enfermedad degenerativa por lo cual puede haber alteraciones de la memoria, del comportamiento, dificultad para mantener la atención, y esto con el tiempo puede evolucionar a  demencia. 

Pueden presentarse también síntomas cerebelosos como la ataxia (caminar descoordinado, como borracho), entre otros síntomas más.

¿Cómo sé que tengo la enfermedad?

El diagnóstico implica que se realice una revisión por el médico neurólogo, el cual realizará un interrogatorio de los síntomas y se solicitara estudios  solo para confirmar su sospecha diagnóstica como el electroencefalograma, en el cual podrá observarse actividad epiléptica, usualmente fotosensible, es decir, desencadenada con la estimulación de luces.

En algunos casos se puede requerir de una biopsia de piel  en donde se demuestren los cuerpos de inclusión o cuerpos de Lafora que se producen por la enfermedad y se depositan en diferentes tejidos.

¿Es curable o es tratable?

La enfermedad no es 100% curable pero puede ser tratada con fármacos anticonvulsivos. La terapia más actual es la terapia génica en donde se aplican vectores virales como el adenovirus para eliminar los depósitos de inclusión.

Lamentablemente la Enfermedad de Lafora es de mal pronóstico, la cual suele conllevar una esperanza de vida de 10 años tras el diagnóstico.

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¿Conmoción, contusión o fractura de cráneo?